Диагностика и лечение синдрома Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера - это тип расстройства роста, обычно сопровождающийся характерными чертами лица и часто асимметричными конечностями. Дети с этим заболеванием обычно испытывают трудности с кормлением и ростом. Хотя подростки и взрослые с синдромом Рассела-Сильвера будут короче среднего, синдром не оказывает значительного влияния на ожидаемую продолжительность жизни.

Считается, что синдром Рассела-Сильвера является генетическим нарушением, вызванным отклонениями в хромосоме 7 или хромосоме 11. Большинство случаев не наследуются, но, как полагают, связаны со спонтанными мутациями.

Синдром Рассела-Сильвера поражает всех полов и людей всех этнических групп.

симптомы

Отсутствие роста является основным симптомом синдрома Рассела-Сильвера. Другие симптомы включают в себя:

• Низкий вес при рождении
• Отличительные черты лица, которые включают маленькое треугольное лицо (высокий лоб, сужающийся к маленькой челюсти), выдающийся носовой мост и наклоненные уголки рта
• Голова нормального размера, но поскольку тело маленькое, по сравнению с ней голова выглядит большой
• Разрастание одной стороны тела, приводящее к асимметрии рук и / или ног
• Дефекты пальцев рук и ног, такие как изгиб или слияние

диагностика

В целом, наиболее заметным симптомом синдрома Рассела-Сильвера является неспособность ребенка расти, и это может указывать на диагноз. Младенец рождается маленьким и не достигает нормальной длины / высоты для своего возраста. Отличительные черты лица могут быть выявлены у младенцев и детей, но их сложнее распознать у подростков и взрослых. Генетическое тестирование может быть сделано, чтобы исключить другие генетические нарушения, которые могут иметь схожие симптомы.

лечение

Поскольку дети с синдромом Рассела-Сильвера испытывают трудности с потреблением достаточного количества калорий для роста, родители должны научиться оптимизировать потребление калорий, и могут быть предоставлены специальные высококалорийные формулы. Во многих случаях, трубка для кормления будет необходима, чтобы помочь ребенку достичь оптимального питания.

Терапия гормоном роста может помочь ребенку расти быстрее, но он все равно будет ниже среднего. Программы раннего вмешательства для маленьких детей полезны, так как у некоторых детей с синдромом Рассела-Сильвера будут проблемы с языком и математическими навыками. Кроме того, физическая и профессиональная терапия полезны для содействия физическому развитию.