Что вы должны знать о врожденных миопатиях

Неврологические заболевания особенно душераздирающие, когда они влияют на детей. Это часто происходит из-за генетического расстройства, которое может повлиять на ребенка с рождения. Иногда такие мутации приводят к проблемам с мышцами, что приводит к слабости.

Может быть возможно обнаружить такие проблемы еще до рождения. Движения плода могут быть уменьшены или отсутствовать, если мышцы ребенка не развиваются нормально. После рождения ребенка родители могут заметить снижение способности к кормлению. Иногда признаки еще более драматичны, поскольку новорожденный может быть слишком слабым, чтобы дышать, и может иметь плохой мышечный тонус (ребенок может казаться «дискетным»). В целом, ребенок может нормально двигать глазами.

Центральное заболевание

Болезнь центрального ядра называется так потому, что когда под микроскопом видны мышцы, в них четко определены области, в которых отсутствуют нормальные клеточные компоненты, такие как митохондрии или саркоплазматическая сеть.

Заболевание возникает в результате мутации в гене рианодиновых рецепторов (RYR1). Хотя заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что обычно означает, что симптомы также присутствуют у родителя, ген обычно не полностью экспрессируется - даже если кто-то имеет активную форму мутации, иногда его симптомы слабо выражены.

Центральное заболевание также может повлиять на детей в более позднем возрасте, что приводит к задержке моторного развития. Например, ребенок не может ходить, пока ему не исполнится 3 или 4 года. Иногда наступление болезни может наступить еще позже, во взрослом возрасте, хотя в этом случае симптомы обычно проявляются слабее. Иногда они становятся очевидными только после приема анестезирующего препарата, что вызывает тяжелую реакцию у людей с этим расстройством.

Многоядерная болезнь

Многоядерное заболевание также вызывает снижение мышечного тонуса и обычно становится симптоматическим, когда кто-то находится в младенческом или раннем детстве. Такие моторные вехи, как ходьба, могут быть отсрочены, а когда ребенок идет, он может показаться, что он колеблется и часто падает. Иногда слабость может помешать ребенку нормально дышать, особенно ночью. Нарушение получило свое название от наличия небольших областей уменьшенных митохондрий в мышечных волокнах. В отличие от центральной центральной болезни, эти области не распространяются на всю длину волокна.

Немалинская миопатия

Миопатия немалина обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя существует аутосомно-рецессивная форма, которая вызывает симптомы в младенчестве. Было задействовано несколько генов, включая ген небулина (NEM2), альфа-действующий ген (ACTA1) или ген тропомиозина (TPM2).

Миопатия Nemaline может возникнуть по-разному. Самая тяжелая форма у новорожденных. Рождение ребенка обычно затруднено, и ребенок при рождении будет выглядеть синим из-за затрудненного дыхания. Из-за слабости ребенок, как правило, будет плохо питаться и не будет самопроизвольно двигаться. Поскольку ребенок может быть слишком слаб, чтобы кашлять и защищать его легкие, серьезные инфекции легких приводят к высокой ранней смертности.

Промежуточная форма немалатной миопатии приводит к слабости мышц бедра у младенцев. Двигательные вехи отсрочены, и многие дети с этим расстройством будут привязаны к инвалидной коляске к 10 годам. В отличие от других миопатий, лицевые мышцы могут быть серьезно поражены.

Существуют также более легкие формы немалатной миопатии, которые вызывают менее выраженную слабость в младенчестве, детстве или даже во взрослом возрасте. В самой мягкой из этих форм моторное развитие может быть нормальным, хотя некоторая слабость появляется позже в жизни.

Диагноз миопатии немалина обычно сначала ставится на мышечную биопсию. Маленькие палочки, называемые немалиновыми телами, появляются в мышечных волокнах.

Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия

Миотубулярная миопатия наследуется по-разному. Наиболее распространенным является рецессивный паттерн с Х-хромосомой, что означает, что он чаще всего встречается у мальчиков, чья мать несла ген, но не имела симптомов. Этот тип миотубулярной миопатии обычно начинает вызывать проблемы в утробе матери. Движения плода снижены, а роды затруднены. Голова может быть увеличена. После рождения у ребенка низкий мышечный тонус, и поэтому они выглядят гибкими. Они могут быть слишком слабыми, чтобы полностью открыть глаза. Им, возможно, потребуется помощь при искусственной вентиляции легких, чтобы выжить. Опять же, есть и менее серьезные вариации этого заболевания.