Нарушения крови, которые можно обнаружить на экране новорожденного

Сегодня в Соединенных Штатах все новорожденные проходят тестирование, называемое скринингом новорожденных. Этот тест обычно проводится до выписки ребенка из больницы. Кровь собирается на фильтровальной бумаге, называемой карточкой Гатри, и отправляется в государственную лабораторию.

В некоторых штатах тест повторяется примерно через две недели. Первым исследованным расстройством была фенилкетонурия (ФКУ); некоторые люди до сих пор называют это тестом ФКУ, но сегодня с помощью этого небольшого образца крови скринируются многочисленные нарушения. Целью скрининга новорожденных является выявление наследственных состояний, чтобы лечение могло начаться рано и предотвратить осложнения.

На экране новорожденного можно выявить несколько заболеваний крови. Мы рассмотрим их здесь. Тестирование не является одинаковым во всех 50 штатах, но в целом большинство из них будет обнаружено.

1

Серповидноклеточная анемия

Первое заболевание крови, добавленное к скринингу новорожденных, было серповидноклеточной анемией.Первоначально тестирование было ограничено определенными расами или этническими группами, но с увеличением разнообразия населения, теперь все младенцы проходят тестирование. Экран новорожденного может обнаружить как серповидноклеточную анемию, так и серповидноклеточную аномалию. Дети, идентифицированные с серповидноклеточной анемией, начинают принимать пенициллин для предотвращения опасных для жизни инфекций. Эта простая мера изменила серповидноклеточную анемию как нечто, наблюдаемое только у детей с пожизненным заболеванием.

2

Бета Талассемия

Целью скрининга на бета-талассемию является выявление детей с большой бета-талассемией, которым для выживания потребуется ежемесячное переливание крови. Трудно определить, понадобится ли ребенку переливание в течение всей жизни, основываясь только на скрининге новорожденных, но дети, у которых выявлена ​​бета-талассемия, будут направлены к гематологу, чтобы их можно было тщательно контролировать на предмет тяжелой анемии.

3

Гемоглобин Н

Гемоглобин Н представляет собой тип альфа-талассемии, которая приводит к умеренной или тяжелой анемии. Хотя эти пациенты редко нуждаются в ежемесячных переливаниях крови, они могут иметь тяжелую анемию при заболеваниях с лихорадкой, требующей переливания крови. Раннее выявление этих пациентов позволяет родителям учиться признакам и симптомам тяжелой анемии.

4

Гемоглобин С

Подобно гемоглобину S (или серповидному гемоглобину), гемоглобин C приводит к образованию эритроцитов, которые больше похожи на яблочко (клетка-мишень), чем на пончик. Если у одного из родителей имеется серповидноклеточная аномалия, а у другого - гемоглобин С, у них есть 1 из 4 шансов родить ребенка с гемоглобином СК, формой серповидноклеточной анемии. Существуют также такие заболевания, как гемоглобин С, такие как гемоглобин СС и талассемия гемоглобина С / бета. Это НЕ серповидные расстройства. Это приводит к различной степени анемии и гемолиза (разрушение эритроцитов), но не к боли, как к серповидноклеточной анемии.

5

Гемоглобин Е

Распространенный в Юго-Восточной Азии гемоглобин Е снизил выработку и испытывает трудности с поддержанием своей формы. Наиболее важным является сочетание гемоглобина Е и бета-талассемии, что может привести к серьезной талассемии и необходимости переливания в течение всей жизни. Если ребенок наследует гемоглобин E от каждого родителя, у него может быть заболевание EE гемоглобина. Болезнь гемоглобина EE имеет мало или вообще не имеет анемии с очень маленькими эритроцитами (микроцитоз).

6

Вариант гемоглобина

В дополнение к гемоглобинам S, C и E существует более 1000 вариаций гемоглобина. Эти гемоглобины имеют необычные имена, такие как Constant Spring и Memphis (они названы в честь места, где они были впервые идентифицированы). Подавляющее большинство из них не имеют клинического значения. Для большинства детей рекомендуется повторять анализ крови примерно через 9-12 месяцев, чтобы определить, имеет ли это какое-либо значение.

7

Черта Альфа-Талассемии

Иногда признак альфа-талассемии (или незначительный) может быть выявлен на экране новорожденного. Как правило, результат будет упоминать гемоглобин Barts или быстрые группы. Черта альфа-талассемии может вызывать легкую анемию и маленькие эритроциты, но обычно остается незамеченной. Однако тот факт, что у ребенка нормальный скрининг новорожденного, не означает, что у него нет альфа-талассемии; это может быть трудно обнаружить. В более позднем возрасте признак альфа-талассемии можно спутать с железодефицитной анемией.

Знай результаты своего ребенка

Обязательно ознакомьтесь с результатами педиатрического обследования вашего ребенка. Ваш ребенок может не иметь одно из этих расстройств, но может быть носителем одного из них. Это важная информация, которой вы можете поделиться со своим ребенком до того, как он / она создаст семью.