Kartagener Синдром Симптомы и лечение

Синдром Картахенера, это очень редкое наследственное заболевание, вызванное дефектами генов. Это аутосомно-рецессивный, что означает, что это происходит, только если оба родителя несут ген. Синдром Kartagener затрагивает около 30000 человек, включая всех полов.

Он известен своими двумя основными аномалиями: первичная цилиарная дискинезия и инверсия ситуса.

Дискинезия ресничек

Дыхательные пути человека включают нос, пазухи, среднее ухо, евстахиевы трубы, горло и дыхательные трубы (трахеи, бронхи и бронхиолы). Весь тракт выстлан специальными клетками, на которых есть волосоподобные выступы, называемые ресничками. Реснички уносят вдыхаемые молекулы пыли, дыма и бактерий из дыхательных путей.

В случае первичной цилиарной дискинезии, связанной с синдромом Картахенера, реснички являются дефектными и не работают должным образом. Это означает, что слизь и бактерии в легких не могут быть удалены, и в результате развиваются частые инфекции легких, такие как пневмония.

Реснички также присутствуют в желудочках головного мозга и в репродуктивной системе. У людей с синдромом Картахенера могут быть головные боли и проблемы с фертильностью.

Ситус Инверсус

Ситус происходит, когда плод находится в утробе матери. Это заставляет органы развиваться не с той стороны тела, переключаясь в нормальное положение. В некоторых случаях все органы могут быть зеркальным отражением обычного расположения, в то время как в других случаях переключаются только определенные органы.

симптомы

Большинство симптомов синдрома Картахенера возникают из-за неспособности дыхательных ресничек правильно функционировать, например:

• Хроническая синусовая инфекция
• Частые легочные инфекции, такие как пневмония и бронхит
• Бронхоэктазия - повреждение легких от частых инфекций
• Частые ушные инфекции

Важным симптомом, который отличает синдром Kartagener от других типов первичной цилиарной дискинезии, является расположение внутренних органов на стороне, противоположной нормальной (так называемый situs inversus). Например, сердце находится на правой стороне груди, а не слева.

диагностика

Синдром Kartagener распознается по трем основным симптомам: хронический синусит, бронхоэктазия и инверсия ситуса. Рентгенография грудной клетки или компьютерная томография (КТ) могут обнаружить изменения в легких, характерные для синдрома. Взятие биопсии слизистой оболочки трахеи, легких или пазух может позволить микроскопическое исследование клеток, которые выстилают дыхательные пути, что может выявить дефектные реснички.

лечение

Медицинская помощь человеку с синдромом Картахенера направлена ​​на профилактику респираторных инфекций и быстрое лечение любых возможных заболеваний. Антибиотики могут облегчить синусит, а вдыхаемые лекарства и респираторная терапия могут помочь, если развивается хроническое заболевание легких. Маленькие трубки могут быть помещены через барабанные перепонки, чтобы позволить инфекциям и жидкости вытекать из среднего уха. Взрослые, особенно мужчины, могут иметь проблемы с фертильностью и могут получить консультацию у специалиста по фертильности. В тяжелых случаях некоторым людям может потребоваться полная пересадка легких.

У многих людей количество респираторных инфекций начинает уменьшаться примерно к 20 годам, и в результате многие люди с синдромом Картахенера живут почти нормально.