Синдром Клайнфелтера 47, XXY - Мужское расстройство молочной железы

Что такое синдром Клайнфелтера или 47, XXY ?:

Синдром Клайнфелтера - это редкое генетическое заболевание, при котором у мужчины имеется дополнительная Х-хромосома. Некоторые состояния, связанные с Klinefelter, включают гипотиреоз, бесплодие, рак яичка и повышенный риск рака молочной железы у мужчин.

Какие симптомы ?:

• дефицит тестостерона
• увеличение груди (гинекомастия)
• редкие волосы на лице и теле
• маленькие твердые яички
• неспособность производить сперму (бесплодие)

Хромосомы и синдром Клайнфелтера, 47XXY:

У людей обычно есть две половые хромосомы в каждой клетке. У самок две Х-хромосомы, а у самцов одна Х и одна Y. У самцов с синдромом Клайнфелтера чаще всего имеется одна дополнительная копия Х-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку; это упоминается как (47, XXY.) У некоторых мужчин с синдромом Клайнфелтера есть дополнительная Х-хромосома только в некоторых из их клеток; это называется "мозаика 46, XY / 47, XXY". Дополнительные копии Х-хромосомы мешают половому развитию мужчины и функционированию яичка, что объясняет некоторые из условий, описанных выше.

Причина синдрома Клайнфелтера:

Синдром Клайнфелтера не является наследственным заболеванием, но встречается случайно. Обычно это является результатом ошибки, которая возникает во время деления клеток во время образования яйцеклеток или сперматозоидов. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут иметь дополнительную копию Х-хромосомы в результате неправильного деления клетки. Если одна из этих клеток участвует в зачатии, в результате получается ребенок с дополнительной Х-хромосомой в каждой клетке организма. Когда ошибка в делении клеток возникает на ранних стадиях развития плода (а не до оплодотворения), результатом является мозаика, означающая, что затрагивается не каждая клетка в организме.

Влияние на мужчину:

Поскольку 47XXY может присутствовать не в каждой клетке организма, каждый случай индивидуален. Могут появиться не все симптомы, и многие случаи остаются нераскрытыми. Наиболее распространенные проблемы:

• рак молочной железы у мужчин
• бесплодие
• остеопороз
• депрессия
• сахарный диабет
• проблемы с щитовидной железой
• язвы на ногах
• проблемы с зубами

Лечение:

Тестостерон может быть дан терапевтически, чтобы помочь развитию тела, когда мужчина прогрессирует в зрелости. Если тестостерон назначается при синдроме Клайнфелтера, его следует продолжать последовательно в течение всей жизни.Гормональная терапия не улучшает фертильность, но экстракция сперматозоидов из яичка и экстракорпоральное оплодотворение могут помочь привести к беременности.Если зрелый мужчина испытывает некоторое беспокойство по поводу сексуальной идентичности или сексуальной дисфункции, может помочь профессиональное консультирование.

Отношение к гинекомастии и раку молочной железы у мужчин:

Синдром Клайнфелтера связан с повышенным риском развития рака молочной железы у мужчин. Гинекомастия (выраженная грудь у мужчины) является одним из симптомов синдрома Клайнфелтера. Наличие дополнительной ткани молочной железы увеличивает риск развития рака молочной железы.