Мутация MTHFR и повторяющиеся выкидыши

Все большее внимание уделяется так называемой генетической мутации MTHFR и ее связи с множеством патологических состояний здоровья, некоторые из которых решительно поддерживаются, а другие в лучшем случае носят умозрительный характер

В последние годы несколько ученых предположили, что мутация может очень хорошо объяснить, почему у некоторых женщин случаются невынашивание беременности. Хотя теория далеко не убедительна, она все же выявляет ту роль, которую генетика может сыграть в необъяснимых выкидышах, хотя бы частично.

Объясняя мутацию MTHFR

Мутация MTHFR - это аномалия в генетическом кодировании человека, которая влияет на способность организма вырабатывать фермент MTHFR. Фермент MTHFR, в свою очередь, представляет собой химическое вещество, вырабатываемое организмом для правильного метаболизма фолиевой кислоты (витамин B9).

В результате нехватка фермента потенциально может вызвать множество проблем. Наиболее тяжелые проявления имеют место у лиц, унаследовавших мутацию MTHFR от обоих родителей (характеристика, называемая гомозиготностью), в то время как у тех, кто наследует один ген (гетерозиготность), может быть мало заметных проблем, если таковые имеются. Наличие мутации MTHFR не означает, что вы заболеете определенной болезнью; это просто увеличивает ваш общий риск.

Некоторые проблемы со здоровьем, обычно связанные с мутациями MTHFR, включают:

• Гомоцистинурия, расстройство, при котором организм менее способен перерабатывать гомоцистеин, часто приводящий к проблемам со зрением, аномальной свертываемости крови, скелетным аномалиям и когнитивным проблемам
• Анэнцефалия, врожденный дефект, характеризующийся отсутствием или не полностью сформированными частями мозга или черепа
• Расщелина позвоночника, неполное образование кости вокруг спинного мозга
• Потеря слуха, связанная со старением

Другие исследования связывают мутацию MTHFR с заболеваниями сердца, инсультом, гипертонией, преэклампсией (высокое кровяное давление во время беременности), глаукомой, психическими расстройствами и некоторыми типами рака. Большинство из этих исследований были в значительной степени смешанными. с ассоциациями, найденными в некоторых, но не в других.

В целом, генетические мутации MTHFR довольно распространены, и почти половина населения США, по-видимому, является, по крайней мере, гетерозиготной по мутации.

MTHFR и риск выкидыша

Поскольку нынешние данные так слабо поддерживаются, есть много ученых, которые оспаривают идею о том, что выкидыш и мутация MTHFR так или иначе связаны между собой. Те, кто поддерживает эту гипотезу, делают это, основываясь на увеличении частоты выкидышей среди женщин со специфическим вариантом, известным как мутация MTHFR C677T.

Ключом к аргументу является роль, которую, как полагают, играет гомоцистеин. Гомоцистеин - это аминокислота, естественным образом вырабатываемая организмом, которая способствует метаболизму витаминов группы В. В присутствии мутации C677T гомоцистеин не может быть эффективно переработан и начинает накапливаться в крови. Когда это происходит, это может привести к воспалительному состоянию, называемому гомоцистеинемией, которая является известным фактором риска развития ишемической болезни сердца.

Те, кто поддерживает теорию, предположили, что гомоцистеинемия может вызывать образование крошечных сгустков крови, которые блокируют поток пищи в плаценту, по существу, приводя к голоду у плода и вызывая самопроизвольный аборт. Это очень спорная теория, и для нее действительно нет никаких веских доказательств.

С учетом вышесказанного, многие женщины с повторным выкидышем будут иметь положительный результат на мутацию MTHFR. Таким образом, некоторые врачи одобрили использование таких препаратов, как гепарин и аспирин, для снижения риска образования тромбов. Другие рекомендуют высокие дозы фолиевой кислоты и других витаминов группы В, полагая, что это может обеспечить гомоцистеин мишенью и путем, который будет выведен из организма.

Хотя нет никаких доказательств того, что любая из этих мер снизит риск выкидыша, также мало доказательств того, что это принесет какой-либо вред.

Слово от DipHealth

По-прежнему бушуют дебаты о влиянии мутации MTHFR на беременность. В 2013 году в Американском колледже акушеров-гинекологов было указано, что имеющиеся в настоящее время доказательства в отношении этой проблемы являются «ограниченными» или «противоречивыми», и рекомендовано не использовать генетический MTHFR анализ или анализ гомоцистеина натощак в рамках обычного пренатального обследования.

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Американский Колледж Акушеров и Гинекологов. «Практический бюллетень ACOG № 138: Наследственные тромбофилии во время беременности». Акушет Гинекол. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Чен, М.; Ян, Х; и Лу М. «Полиморфизмы генов метилентетрагидрофолатредуктазы и повторяющаяся потеря беременности в Китае: систематический обзор и метаанализ». Арка Гинекол Обстет, 2016 Фев; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.