Как диагностируется мышечная дистрофия

Получение точного диагноза мышечной дистрофии является одной из проблем, которые представляет собой состояние. Вообще говоря, мышечная дистрофия вызвана отсутствием или дисфункцией белка, называемого дистрофином, который работает путем создания моста между мышечными волокнами и окружающей областью, помогая перенести ваши мышечные сокращения в соседние области. Когда этот белок не работает должным образом или отсутствует, происходит мышечное истощение и слабость. Тестирование на этот белок, помимо других тестов, помогает правильно диагностировать мышечную дистрофию.

Анализ симптомов также помогает различать девять различных типов мышечной дистрофии. Они различаются по своей клинической картине.

Самопроверка / домашнее тестирование

Первоначальный диагноз мышечной дистрофии обычно ставится при появлении симптомов. Принятие к сведению того, как ваше тело работает - и изменяется - может привести к подозрению на мышечную дистрофию.

Мышечная дистрофия Дюшенна, наиболее распространенный тип, имеет специфический набор симптомов, которые приводят людей к выводу, что у них может быть заболевание. Эти симптомы могут включать в себя:

• Слабость мышц вокруг вашего таза, бедер и ног, вызывающая трудности при ходьбе и контроле туловища.
• Юный возраст. Мышечная дистрофия обычно поражает детей, особенно типа Дюшенна или Беккера.
• Сложность стоя и ходьбы.
• Нестабильная или извивающаяся походка.
• Неуклюжесть и падение.

Если у вас есть какие-либо из этих симптомов, обязательно, что вы немедленно обратитесь к врачу. Он или она может провести клиническое обследование и тестирование, чтобы подтвердить - или исключить - мышечную дистрофию и помочь вам начать лучшее лечение для вашего состояния.

Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием и передается по наследству от одного из ваших родителей. Семейный анамнез заболевания также является признаком того, что болезнь вызывает ваши симптомы.

Лаборатории и тесты

После того, как ваш врач выполнит клиническую оценку вашей мышечной слабости, он или она может заказать специальные тесты для подтверждения диагноза. Они могут включать в себя:

• Анализы крови Конкретные ферменты попадают в кровоток при истощении мышц. Эти ферменты, называемые сывороточной креатинкиназой и сывороточной альдолазой, могут указывать на то, что истощение мышц происходит из-за мышечной дистрофии.
• Генетическое тестирование. Поскольку мышечная дистрофия является наследственным заболеванием, генетическое тестирование может быть проведено для вас и ваших родителей, чтобы определить, присутствует ли специфический ген дистрофина в вашей Х-хромосоме. Это может подтвердить диагноз мышечной дистрофии.
• Испытание на прочность. Тестирование силы с использованием динамометра может дать точное измерение вашей силы и может привести вашего врача к подтверждению мышечной дистрофии.
• Мышечная биопсия. Биопсия мышц - это тест, при котором небольшая часть мышечной ткани удаляется и исследуется под микроскопом. Обследование может выявить информацию о конкретных генах и белках, которые вызывают мышечную дистрофию, что приводит к постановке диагноза.
• Тестирование сердца. Иногда мышечная дистрофия может повлиять на сердечную мышечную ткань. Может быть проведено кардиологическое обследование, чтобы определить, влияет ли ваше сердце на ваше состояние.

• (ЭМГ) тестирование электромиограммы. Тест EMG сделан, чтобы измерить мышечную функцию. Снижение мышечной функции может указывать на мышечную дистрофию.

Обычно диагноз мышечной дистрофии не ставится ни на один конкретный тест или меру; скорее множество тестов и ваша клиническая картина используются для точной диагностики вашего состояния.

обработки изображений

Хотя диагноз мышечной дистрофии в значительной степени ставится на основании клинического обследования, генетических исследований и анализов крови, ваш врач может заказать тест магнитно-резонансной томографии (МРТ). Это используется для оценки мышечной массы и тканей. Часто, когда мышца исчезает, она заменяется жировой тканью; МРТ может быть использовано для оценки этого.

Дифференциальная диагностика

Даже если у вас слабость в теле (или в одной области тела), это не обязательно означает, что у вас мышечная дистрофия. Другие состояния также могут вызвать мышечную слабость. Они могут включать в себя:

• Цервикальная или поясничная миелопатия. Это слабость, вызванная сдавлением периферического нерва в позвоночнике.
• Неврологические условия. Другие нервно-мышечные состояния могут вызвать слабость. Они могут включать рассеянный склероз (MS) или боковой амиотрофический склероз (ALS).
• Слабость, вызванная приемом лекарств. Некоторые побочные эффекты лекарств могут вызывать мышечные боли и слабость. Ваш врач и фармацевт могут помочь определить, является ли это причиной вашей слабости.

Если вы чувствуете какое-либо ненормальное истощение мышц или слабость, вы должны немедленно обратиться к врачу. Он или она может провести комплексное обследование и поставить диагноз мышечной дистрофии. Таким образом, вы можете начать лечение и заботиться о своем состоянии.

Как лечится мышечная дистрофия Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Корщун Х. (2007, 3 июля). Обнаружение и диагностика мышечной дистрофии продвигается с помощью нового генетического теста. Медицинские новости сегодня. Получено 21 июня 2012 г. с сайта