Что такое гипертрофическая кардиомиопатия?

Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является относительно распространенным генетическим заболеванием сердца (поражает почти 1 из 500 человек), которое может вызвать несколько проблем, включая сердечную недостаточность и внезапную смерть. Тем не менее, тяжесть HCM варьируется от человека к человеку, и многие люди с HCM могут вести практически нормальную жизнь.

причины

HCM вызывается той или иной из нескольких генетических мутаций, которые приводят к нарушению роста волокон сердечной мышцы. HCM передается как «аутосомно-доминантный» признак, что означает, что если аномальный ген унаследован от одного из родителей, у ребенка будет заболевание.

Тем не менее, почти у половины пациентов с HCM генетическое заболевание вообще не наследуется, а проявляется как спонтанная генная мутация - в этом случае родители и братья и сестры пациента не будут подвергаться повышенному риску HCM. Однако эта «новая» мутация может быть передана следующему поколению.

Сердечные эффекты

При HCM мышечные стенки желудочков (нижние камеры сердца) становятся ненормально утолщенными - состояние, называемое «гипертрофия». Это утолщение заставляет сердечную мышцу функционировать ненормально, по крайней мере, до некоторой степени. При тяжелой гипертрофии может привести к сердечной недостаточности и сердечной аритмии.

Кроме того, если она становится экстремальной, гипертрофия может вызвать искажение в желудочках, которое может повлиять на функцию аортального клапана и митрального клапана, нарушая поток крови через сердце.

HCM может вызвать как минимум пять видов серьезных проблем с сердцем:

Диастолическая дисфункция

«Диастолическая дисфункция» относится к аномальной «жесткости» желудочковой мышцы, которая затрудняет наполнение желудочков кровью между каждым сердцебиением. При HCM сама гипертрофия вызывает, по крайней мере, некоторую диастолическую дисфункцию.

При достаточной степени тяжести эта диастолическая дисфункция может привести к диастолической сердечной недостаточности, а также к серьезным симптомам одышки (одышка) и усталости. Даже относительно легкая диастолическая дисфункция затрудняет перенос пациентов с HCM на сердечные аритмии, особенно мерцательную аритмию.

Обструкция левого желудочка. (LVOT)

При LVOT имеется частичная непроходимость, затрудняющая вытекание крови из левого желудочка при каждом ударе сердца. Эта проблема также возникает при стенозе аортального клапана, при котором аортальный клапан утолщается и не может нормально открываться.

Однако, в то время как стеноз аорты вызван болезнью в самом сердечном клапане, LVOT с HCM вызван утолщением сердечной мышцы чуть ниже аортального клапана. Это состояние называется «подклапанный стеноз». Как и при стенозе аорты, LVOT, вызванный HCM, может привести к сердечной недостаточности.

Митральная Регургитация

При митральной регургитации митральный клапан не может нормально закрываться, когда бьется левый желудочек, позволяя крови течь назад («регургитировать») в левое предсердие.Митральная регургитация, наблюдаемая при HCM, не вызвана внутренней проблемой с сердечным клапаном, а, скорее, вызвана искажением способа сокращения желудочка, вызванным утолщением желудочковой мышцы. Митральная регургитация - еще один механизм, с помощью которого у людей с HCM может развиться сердечная недостаточность.

Ишемия сердечной мышцы

Ишемия - недостаток кислорода - чаще всего наблюдается у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС), при которой закупорка коронарной артерии ограничивает кровоток в части сердечной мышцы. С HCM сердечная мышца может стать настолько утолщенной, что некоторые части мышцы просто не получают достаточного кровотока, даже когда сами коронарные артерии полностью нормальны. Когда это происходит, может возникнуть стенокардия (особенно при физической нагрузке) и даже возможен инфаркт миокарда (смерть сердечной мышцы).

Внезапная смерть

Внезапная смерть при HCM обычно обусловлена ​​желудочковой тахикардией или фибрилляцией желудочков и, как правило, связана с крайней нагрузкой. Вполне вероятно, что ишемия сердечной мышцы вызывает многие, если не большинство аритмий, которые приводят к внезапной смерти у пациентов с HCM. По этой причине большинство пациентов с HCM должны ограничивать свои упражнения.

симптомы

Симптомы, испытываемые людьми с HCM, довольно разнообразны. Для пациентов с легким заболеванием характерно отсутствие каких-либо симптомов. Однако, если есть какие-либо из упомянутых проблем с сердцем, вероятно, по крайней мере, некоторые симптомы. Наиболее распространенными симптомами, с которыми сталкиваются пациенты с HCM, являются одышка при физической нагрузке, ортопноэ, пароксизмальная ночная одышка, сердцебиение, эпизоды легкомысленности, боли в груди, усталость или отек лодыжек. Обморок (потеря сознания) у любого человека с HCM, особенно если он связан с физическими упражнениями, является очень серьезным вопросом и может указывать на очень высокий риск внезапной смерти. Любой эпизод обморока должен быть немедленно оценен доктором.

диагностика

В общем, эхокардиограмма является лучшим методом диагностики HCM. Эхокардиограмма позволяет точно измерять толщину стенок желудочков, а также может определять LVOT и митральную регургитацию.

Электрокардиограмма (ЭКГ) может выявить гипертрофию левого желудочка и была использована в качестве средства скрининга для выявления HCM у молодых спортсменов.

Как ЭКГ, так и эхокардиограмма должны выполняться у близких родственников любого человека с диагнозом HCM, а эхокардиограмма должна выполняться у любого человека, у которого ЭКГ или физикальное обследование предполагает желудочковую гипертрофию.

лечение

HCM не может быть вылечен, но в большинстве случаев медицинское управление может контролировать симптомы и улучшать клинические результаты. Тем не менее, лечение HCM может стать довольно сложным, и любой, у кого есть симптомы из-за HCM, должен сопровождаться кардиологом.

Бета-блокаторы и кальциевые блокаторы могут помочь уменьшить «жесткость» в утолщенной сердечной мышце. У пациентов с HCM важно избежать обезвоживания, чтобы уменьшить симптомы, связанные с LVOT. У некоторых пациентов операция по удалению частей утолщенной сердечной мышцы необходима для облегчения LVOT.

Мерцательная аритмия, если она возникает, часто вызывает тяжелые симптомы и требует более агрессивного лечения у пациентов с HCM, чем в общей популяции.

Предотвращение внезапной смерти

HCM является наиболее частой причиной внезапной смерти юных спортсменов. В то время как внезапная смерть всегда является разрушительной проблемой, она особенно характерна для молодых людей. По этой причине экстремальные нагрузки и соревновательные упражнения должны быть ограничены у пациентов с HCM.

Многие методы были опробованы для снижения риска внезапной смерти у пациентов с HCM, включая использование бета-блокаторов и кальциевых блокаторов, а также антиаритмических препаратов. Однако эти методы не оказались достаточно эффективными. В настоящее время представляется очевидным, что у пациентов с HCM, риск внезапной смерти которых кажется высоким, следует настоятельно рекомендовать имплантируемый дефибриллятор.

источники