Введение в Амиотрофический Боковой Склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС), иногда известный как болезнь Лу Герига после знаменитого бейсболиста, является состоянием, которое заставляет человека постепенно становиться слабее. Эта прогрессирующая слабость обусловлена ​​дегенерацией нервов в переднем роге спинного мозга, который передает информацию от мозга к мышцам тела.

Когда эти нервные клетки умирают, мышцы, с которыми они общаются, начинают атрофироваться. Кроме того, нейроны в головном мозге также умирают, хотя умирающие нейроны обычно не связаны с тем, как человек думает, поэтому человек, скорее всего, останется в курсе того, как развивается болезнь. В большинстве случаев БАС приводит к параличу и смерти в течение пяти лет. Примерно в десяти процентах случаев люди с БАС выживают дольше.

БАС обычно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет; Однако это может произойти в другое время в жизни человека. Мужчины страдают чаще, чем женщины. К счастью, БАС встречается относительно редко, поражая около 30 000 человек в Соединенных Штатах, и каждый год диагностируется около 5600 новых случаев БАС.

Симптомы БАС

Симптомы БАС обычно начинаются со слабости. Эта слабость может начаться только с одной конечности. Мышцы могут спазмовать, напрягаться или иметь подергивание, называемое «фасцикуляция». Если ноги затронуты первыми, человек может начать замечать, что он спотыкается чаще, или он может чувствовать себя неуклюже. Если симптомы начинают проявляться в руках, вначале могут возникнуть некоторые трудности при обращении с небольшими предметами, такими как застегивание рубашки или поворот ключа. Реже поражаются первые мышцы лица и горла, что приводит к затруднениям в речи или глотании. С этой слабостью нет покалывания или онемения.

По мере прогрессирования заболевания слабость будет усиливаться и распространяться на другие части тела. Человек потеряет способность говорить, поскольку он или она теряет контроль над своим языком и губами. В конце концов, человеку может потребоваться трубка для кормления. Поскольку мышцы, необходимые для дыхания, ослабевают, может оказываться респираторная поддержка, сначала с помощью аппарата CPAP, а затем с искусственной вентиляцией Поскольку у них нет сил кашлять или прочищать горло, люди с прогрессирующим БАС склонны к аспирационной пневмонии. Фактически, большинство людей с БАС в конечном итоге скончается из-за аспирации или дыхательной недостаточности.

Иногда люди с БАС имеют связанную деменцию. Кроме того, у некоторых людей развивается псевдобульбарный паралич, который мешает им контролировать свои эмоции.

Что вызывает БАС?

Точные причины БАС все еще исследуются. Болезнь обычно кажется спонтанной, хотя около 10 процентов случаев являются генетическими. Ген, который кодирует супероксиддисмутазу (SOD1), фермент, который расщепляет свободные радикалы, был обнаружен в 2001 году. Другие гены, включая TAR ДНК-связывающий белок (TARDBP, также известный как TDP43); слитая саркома (FUS), генетическая аномалия хромосомы 9 (C9ORF72); и UBQLN2, который кодирует убиквитин-подобный белок убиквитин? 2 - все они связаны с БАС.

В результате этих таинственных клеточных изменений нервные клетки в переднем роге спинного мозга и клетки в коре головного мозга начинают умирать.

Некоторые люди отмечают возможную связь между травмами головы и повышенным риском развития БАС, хотя в действительности эти случаи могут представлять собой другое расстройство, известное как хроническая травматическая энцефалопатия. Военные ветераны, особенно те, кто служил в войне в Персидском заливе, имеют повышенный риск развития симптомов БАС, как и некоторые спортсмены. Воздействие токсинов также было исследовано, хотя ничего окончательного еще не возникло.

Как диагностируется БАС?

Диагноз БАС должен быть сделан неврологом. Неврологи, которые оценивают заболевания двигательных нейронов, такие как БАС, могут говорить о комбинации «верхних и нижних признаков двигательных нейронов», необходимых для постановки диагноза. Некоторые результаты физического обследования, такие как гиперактивные глубокие сухожильные рефлексы, позволяют предположить, что слабость вызвана заболеванием спинного или головного мозга. Другие результаты обследования, такие как фасцикуляция, обычно приписывают повреждению нерва после того, как он покинул спинной мозг. Поскольку заболевания двигательных нейронов, такие как ALS, повреждают область, где верхние двигательные нейроны, спускающиеся из мозга, связываются с нижними двигательными нейронами, выходящими из позвоночника, как верхние, так и нижние двигательные нейроны наблюдаются в ALS и необходимы для диагностики.

Серьезность диагноза БАС обычно приводит к дополнительному тестированию, чтобы исключить другие, более поддающиеся лечению заболевания, которые могут имитировать БАС. Можно провести электромиограмму (ЭМГ) и исследование нервной проводимости, чтобы исключить возможность таких заболеваний, как миастения или периферическая невропатия. МРТ сканирование может быть сделано для исключения других заболеваний спинного мозга, таких как опухоли или рассеянный склероз.

В зависимости от истории и физического осмотра человека могут проводиться дополнительные тесты на такие заболевания, как ВИЧ, болезнь Лайма или сифилис. Пациентам с диагнозом БАС следует строго рассмотреть возможность получения второго мнения.

Как лечится БАС?

Было показано, что только один препарат, Рилузол, вообще эффективен для улучшения выживаемости пациентов с БАС. К сожалению, эффект является скромным, продлевая выживание только в среднем на три-пять месяцев.

Но есть помощь. Работа с командой медицинских работников может помочь облегчить многие симптомы БАС. Такая команда могла бы включать невролога, физиотерапевтов, логопедов и специалистов по гигиене труда и специалистов по питанию и дыхательному оборудованию.

Социальные работники могут участвовать в оказании помощи в организации групп поддержки, а также в решении юридических вопросов, таких как жизненная воля и доверенность. Особенно близко к концу жизни многим пациентам выгодно работать со специалистами в паллиативной помощи и хосписе.

Работа с квалифицированными специалистами может помочь пациентам с БАС прожить всю оставшуюся жизнь максимально независимо и комфортно.