Кутис Лакса: симптомы, причины, диагностика и лечение

Cutis Laxa - это редкое заболевание, которое вызывает дефект или недостаточность соединительной ткани организма, затрагивая нормальные структурные основы кожи, мышц, суставов, а иногда и внутренних органов. Обычно кутис-лакса характеризуется обвисшей, рыхлой, морщинистой и неэластичной кожей, особенно вокруг лица, шеи, рук, ног и туловища.

Одни только эти кожные симптомы иногда называют «кутис лакса». Есть много различных типов кожи, и это определяет другие части тела и органы, на которые это влияет в дополнение к коже. Это может повлиять на соединительные ткани в таких органах, как сердце, кровеносные сосуды, легкие и кишечник. В некоторых случаях суставы могут быть слабее, чем обычно, из-за мягких связок и сухожилий.

Кутис-лакса очень редок и поражает где-то от 200 до 400 семей по всему миру. Он может быть унаследован или приобретен, хотя обычно он наследуется.

симптомы

Симптомы, а также степень их выраженности на самом деле зависят от типа или подтипа кутис-лакса, которые есть у человека. Однако обвисшая, неэластичная кожа присутствует во всех видах кожи. Существует множество различных типов, подтипов и классификаций кожи, но они являются основными:

Аутосомно-доминантный кутис лакса (ADCL)

Это мягкий тип кожи, и иногда с ADCL наблюдаются только кожные симптомы. Могут также быть отличительные черты лица, такие как высокий лоб, большие уши, нос, похожий на клюв, а средняя выемка над верхней губой может быть длиннее, чем обычно. Другими симптомами, хотя и не особенно часто встречающимися с этим типом кутис-лакса, являются грыжи, эмфизема и проблемы с сердцем. В некоторых случаях эти симптомы не наблюдаются до молодости.

Аутосомно-рецессивный Кутис Лакса (ARCL)

Аутосомно-рецессивный кутис Laxa делится на шесть подтипов:

• ARCL1A: Симптомами этого подтипа являются грыжи, проблемы с легкими, такие как эмфизема, и обычные кожные симптомы кожи.
• ARCL1B: Этот подтип имеет такие симптомы, как аномально длинные и тонкие пальцы рук и ног, рыхлые суставы, хрупкие кости, грыжи и проблемы с сердечно-сосудистой системой. Другими общими симптомами ARCL1B являются отличительные черты лица, такие как широко расставленные глаза, маленькая челюсть и уши неправильной формы, а также дряблая и морщинистая кожа.
• ARCL1C: Кожные симптомы и серьезные проблемы с легкими, желудком, кишечником и мочой являются основными показателями этого подтипа. Другими симптомами являются низкий мышечный тонус, задержки роста и слабость суставов.
• ARCL2A: Грыжи, близорукость, судороги и задержки развития являются одними из основных симптомов этого подтипа. Кроме того, морщинистая кожа имеет тенденцию поправляться с возрастом.
• ARCL2B: При этом присутствуют обычные кожные симптомы, но они более выражены в руках и ногах. Также присутствуют задержки развития, умственные нарушения, слабость суставов, маленький размер головы и нарушения скелета.

• ARCL3: Симптомы этого подтипа cutis laxa, также известного как синдром Де Барси, представляют собой задержки роста, задержки умственного развития, катаракту, ослабление суставов и появление морщин на коже. Кроме того, могут присутствовать другие проблемы с кожей, помимо обычной кожной лакса.

Синдром затылочного рога

Развитие костных образований на затылочной кости (у основания черепа), которые видны с помощью рентгеновских лучей, является одним из его идентифицирующих симптомов. Скелетные аномалии, задержки развития, мышечная слабость, а также сердечно-сосудистые, связанные с легкими, мочеиспускательные и желудочно-кишечные проблемы являются общими для этого подтипа.

Синдром MACS

MACS расшифровывается как (M) акроцефалия, (A) лопеция, (C) утислакса, (S) колиоз. Этот подтип очень редок, и его основными симптомами являются чрезвычайно большая голова (макроцефалия), частичное или полное выпадение волос (алопеция), обычная кожная сыпь на коже laxa и деформированный изгиб позвоночника (сколиоз).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Его симптомами являются грыжи, остеопороз и отличительные черты лица, такие как недоразвитые щеки и выступающая челюсть. Обычные кожные симптомы более заметны на лице, животе, руках и ногах.

Приобретенный Кутис Лакса

При этом типе cutis laxa морщинистая, дряблая кожа может быть ограничена одной областью или распространяться по всему телу. В некоторых случаях есть определенные проблемы с легкими, кровеносными сосудами и кишечником.

За исключением тех, кто связан с приобретенной кутиса-лакса, все описанные выше симптомы обычно присутствуют и наблюдаются с рождения и раннего детства.

причины

Унаследованный Cutis laxa вызван мутациями в некоторых генах, которые в основном ответственны за формирование соединительной ткани.

Аутосомно-доминантная кутис-лакса (ADCL) вызывается мутациями в гене эластина (ELN). Синдром MACS вызван мутациями в гене RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) вызывается мутациями в гене GORAB (SCYL1BP1). Синдром затылочного рога вызван мутациями в гене ATP7A.

Изменения / мутации в следующих генах вызывают каждый из подтипов аутосомно-рецессивного кутиса-лакса (ARCL):

• ARCL1A: Вызывается мутацией в гене FBLN5
• ARCL1B: Вызывается мутацией в гене FBLN4 (EFEMP2)
• ARCL1C: Вызывается мутацией в гене LTBP4
• ARCL2A: Вызывается мутацией в гене ATP6V0A2
• ARCL2B: Вызывается мутацией в гене PYCR1
• ARCL3: Вызывается мутацией в гене ALDH18A1. У людей с этими подтипами также обнаружены мутации в генах PYCR1 и ATP6V0A2.

Хотя причина приобретенной кутис-лаксы в настоящее время неизвестна, медицинское наблюдение связывает ее с воздействием определенных факторов окружающей среды, таких как аутоиммунные состояния, некоторых лекарств, таких как изониазид и пенициллин, инфекций, тяжелых заболеваний и воспалительных заболеваний, таких как целиакия.

Как мутации повреждают ДНК

диагностика

Кутис-лакса обычно диагностируется при осмотре. Врач (предпочтительно дерматолог или генетик) осмотрит вашу кожу, а также определит характер конкретного типа кожи, который у вас есть, определив особенности, связанные с каждым из них.

Врач также будет использовать семейный анамнез и, иногда, специализированное обследование / обследование, чтобы узнать, какой у вас тип кожи. Два основных теста, используемых для диагностики кутис-лакса:

• Генетическое тестирование: Этот тест, также называемый молекулярно-генетическим тестированием, способен диагностировать наследственную кутикулу, а также иногда идентифицировать конкретный подтип.
• Биопсия кожи: Врач может хирургически удалить небольшую часть пораженной кожи и исследовать ее микроскопически, чтобы увидеть, есть ли какие-либо признаки изменений в ее эластических волокнах.

лечение

Лечение кутис-лакса сильно зависит от типа кутис-лакса, который у вас есть. Управление состоянием также ограничивается лечением ваших симптомов. После постановки диагноза кутис-лакса вам предстоит пройти множество обследований - сердечно-сосудистые тесты, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) и рентгенография грудной клетки, а также тесты на легкие, такие как тесты на легочную функцию. Эти тесты проводятся для определения того, какие (если таковые имеются) ваши органы поражены кутис-лаксой и в какой степени.

После этих тестов вы будете лечиться от отдельных обнаруженных проблем. Например, если у вас есть грыжа, вы можете перенести операцию по ее восстановлению. Вам также может потребоваться операция для устранения любых пороков развития скелета.

Сами по себе симптомы кожи отсутствуют, но вы можете сделать пластическую операцию, чтобы улучшить внешний вид вашей кожи. Эти операции, как правило, успешны и имеют хорошие результаты, но в долгосрочной перспективе дряблая и обвисшая кожа может вновь появиться.

Ваш врач также может назначить такие препараты, как бета-блокаторы, чтобы предотвратить возникновение аневризмы аорты.Кроме того, вам, вероятно, потребуется регулярно возвращаться в больницу для постоянного наблюдения.

Изменения в образе жизни

Если у вас есть Cutis Laxa, желательно, чтобы вы знали о некоторых вариантах образа жизни, которые могут ухудшить ваше состояние и его симптомы. Основным является курение, потому что это ухудшает эмфизему - один из основных симптомов кутис-лакса, который характеризуется поврежденной тканью легкого и вызывает одышку. Кроме того, загорание или загар могут повредить вашу кожу.

Слово от DipHealth

Естественно чувствовать себя подавленным, если у вас диагностирована кутис-лакса, особенно если ваши симптомы связаны не только с кожей. Соответственно, вам следует подумать о встрече с психотерапевтом, поскольку вы можете сильно выиграть от психосоциальной поддержки. Кроме того, рекомендуется, чтобы вы и члены вашей семьи проходили генетическое тестирование и консультирование, особенно если вы или кто-либо из них планируете завести детей в ближайшем будущем.