Дефицит ААТ и связь с заболеванием легких

Дефицит ААТ, или дефицит альфа-1-антитрипсина, является генетическим состоянием, вызванным недостатком защитного белка, альфа-1-антитрипсина (ААТ), который обычно вырабатывается печенью. Для подавляющего большинства из нас, у которых есть достаточное количество ААТ, этот маленький белок играет жизненно важную роль в поддержании нормальной функции легких. Но для тех, у кого есть дефицит AAT, история берет другой сценарий.

У здоровых людей легкие содержат нейтрофильную эластазу, природный фермент, который - при нормальных обстоятельствах - помогает легким переваривать поврежденные, стареющие клетки и бактерии. Этот процесс способствует заживлению легочной ткани. К сожалению, эти ферменты не знают, когда остановиться, и в конечном итоге атакуют легочную ткань вместо того, чтобы помочь ей зажить. Вот где вступает ААТ. Уничтожая фермент до того, как он нанесет вред здоровой легочной ткани, легкие начинают нормально функционировать. Когда AAT недостаточно, ткань легкого будет продолжать разрушаться, что иногда приводит к эмфиземе.

Как я могу унаследовать дефицит AAT?

Когда ребенок рождается, он наследует два набора генов AAT, по одному от каждого родителя. Ребенок будет иметь дефицит ААТ только в том случае, если оба набора генов ААТ являются ненормальными. Если только один ген AAT является аномальным, а другой - нормальным, то ребенок будет «носителем» заболевания, но фактически не будет иметь самого заболевания. Если оба набора генов нормальны, то ребенок не будет болен этой болезнью и не будет его носителем.

Если у вас был диагностирован дефицит AAT, важно поговорить с врачом о том, чтобы другие члены вашей семьи проходили тестирование на заболевание, включая каждого из ваших детей. Если у вас нет детей, ваш врач может порекомендовать вам обратиться за генетической консультацией до того, как вы примете это решение.

Для получения дополнительной информации свяжитесь с веб-сайтом Фонда Альфа-1 или позвоните по телефону горячей линии пациента: 1-800-245-6809.

Статистика

Дефицит ААТ выявлен практически в каждой популяции, культуре и этнической группе. По оценкам Американской ассоциации легких, в США насчитывается около 100 000 человек, родившихся с дефицитом AAT. Среди большинства этих людей эмфизема, связанная с ААТ, может быть распространенной. Более того, поскольку дефицит ААТ часто либо недостаточно диагностируется, либо неправильно диагностируется, до 3% всех случаев эмфиземы, связанных с дефицитом ААТ, никогда не обнаруживаются.

Во всем мире 116 миллионов человек являются носителями дефицита AAT. Из них примерно 25 миллионов живут в Соединенных Штатах. В то время как у носителей фактически нет этой болезни, они могут передать болезнь своим детям. Учитывая это, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует всем людям с ХОБЛ, а также взрослым и подросткам с астмой пройти тестирование на дефицит ААТ.

Риск развития эмфиземы, связанной с ААТ, значительно увеличивается у курящих людей. Американская ассоциация легких заявляет, что курение не только увеличивает риск развития эмфиземы, если у вас дефицит ААТ, но также может сократить продолжительность вашей жизни на целых 10 лет.

Признаки и симптомы дефицита ААТ

Поскольку эмфизема, связанная с ААТ, иногда отходит на второй план, чтобы более легко распознать формы ХОБЛ, за эти годы было предпринято много усилий, чтобы найти способы ее отличить В соответствии с грудь две основные особенности эмфиземы, связанной с тяжелым дефицитом ААТ, должны вызывать подозрение на эмфизему, связанную с ААТ.

Во-первых, симптомы эмфиземы у лиц с дефицитом ААТ обычно не проявляются до шестого или седьмого десятилетия жизни. По данным Американской ассоциации легких, это не относится к людям с эмфиземой, связанной с ААТ. У этих людей появление симптомов происходит намного раньше, часто в возрасте от 32 до 41 года.

Еще одна важная особенность, которая отличает эмфизему, связанную с ААТ, от ее не-AAT-дефицитного аналога - это место в легких, где заболевание чаще всего появляется. У тех, кто страдает эмфиземой, связанной с дефицитом AAT, заболевание более распространено в нижней части легких, тогда как при эмфиземе, не связанной с AAT, заболевание поражает область верхних отделов легких. Обе эти функции могут помочь вашему врачу поставить точный диагноз.

Наиболее распространенные признаки и симптомы эмфиземы дефицита ААТ:

• Одышка
• хрипящий
• Хронический кашель и увеличение производства слизи
• Повторяющиеся простуды
• Желтуха
• Отек живота или ног
• Снижение толерантности к физической нагрузке
• Нечувствительная астма или круглогодичная аллергия
• Необъяснимые проблемы с печенью или повышенные ферменты печени
• бронхоэктазия

Диагностика и тестирование

Простой анализ крови может сказать врачу, если у вас есть дефицит ААТ. Ввиду важности ранней диагностики Университет Южной Каролины с помощью Фонда Альфа-1 разработал программу, которая позволяет проводить бесплатное конфиденциальное тестирование для лиц, подверженных риску заболевания.

Ранняя диагностика имеет решающее значение, поскольку прекращение курения и раннее лечение могут помочь замедлить прогрессирование эмфиземы, связанной с ААТ.

Для получения дополнительной информации о тестировании, пожалуйста, свяжитесь с Исследовательским регистром Альфа-1 в Медицинском университете Южной Каролины по телефону 1-877-886-2383 или посетите Фонд Альфа-1.

Узнайте больше о том, как ставится диагноз дефицита ААТ и кто должен проходить тестирование.

Лечение дефицита ААТ

Для людей, у которых начали проявляться симптомы эмфиземы, связанной с ААТ, заместительная (аугментация) терапия может быть вариантом лечения, который может помочь защитить легкие от разрушающего фермента, нейтрофильной эластазы.

Заместительная терапия заключается в предоставлении концентрированной формы ААТ, получаемой из плазмы человека. Повышает уровень ААТ в крови. Однако, как только вы начнете заместительную терапию, вы должны пройти курс лечения на всю жизнь. Это потому, что если вы остановитесь, ваши легкие вернутся к своему предыдущему уровню дисфункции, и эластаза нейтрофилов снова начнет разрушать вашу легочную ткань.

Заместительная терапия не только помогает замедлить потерю функции легких у людей с эмфиземой, связанной с ААТ, но также может помочь снизить частоту инфекций легких. В исследовании, опубликованном в грудь Показано, что заместительная терапия имеет тесную связь со значительным снижением частоты и тяжести легочных инфекций, связанных с эмфиземой, связанной с ААТ. Исследование пришло к выводу, что, хотя эмфизема остается необратимой, менее частые, тяжелые легочные инфекции могут помочь замедлить прогрессирование эмфиземы, связанной с ААТ, и привести к повышению качества жизни.

Для получения дополнительной информации о дефиците ААТ или заместительной терапии, поговорите со своим лечащим врачом или посетите Фонд Альфа-1.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Американская ассоциация легких. Альфа-1-связанная эмфизема http://www.lungusa.org. Ноябрь 2006 г.
• Американское торакальное общество. Заявление Американского торакального общества / Европейского респираторного общества: Стандарты диагностики и ведения пациентов с дефицитом альфа-1-антитрипсина ". ATS: декабрь 2002 г. ERS: февраль 2003 г.
• Фонд Альфа-1.
• Либерман, Дж. «Аугментная терапия снижает частоту легочных инфекций при дефиците антитрипсина: новая гипотеза с подтверждающими данными». Грудь 2000; 118; 1480-1485.
• Stoller, J., M.D., FCCP. «Клинические особенности и естественная история тяжелого дефицита альфа-1 антитрипсина». Сундук 1997; 111: 123S-128S.