Стойкая клоака: симптомы, причины и лечение

Стойкая клоака - это редкий врожденный дефект, который встречается только у женщин. Порок развития возникает во время развития плода, когда прямая кишка, влагалище и мочевыводящие пути не разделяются. В результате ребенок рождается со всеми тремя сгруппированными вместе, образуя единый канал. Используются различные диагностические процедуры до и после родов.

симптомы

В некоторых случаях персистирующая клоака может быть диагностирована до рождения ребенка (внутриутробно). Признаки аномального развития мочевыводящих путей, половых органов и прямой кишки можно увидеть на пренатальном ультразвуковом исследовании, в том числе видимое скопление жидкости во влагалище (hydrocolpos).

Даже если присутствуют признаки, указывающие на постоянную клоаку, может быть трудно поставить точный диагноз в утробе матери. Первоначально причина появления признаков может быть ошибочно приписана другому врожденному дефекту или врожденной аномалии.

Персистирующая клоака чаще всего диагностируется при рождении, когда становится очевидно, что вместо наличия трех отдельных нормально развитых мочеполовых отверстий влагалище, прямая кишка и мочевая система новорожденного собраны в одном отверстии. Это отверстие обычно находится там, где должна быть уретра.

У младенцев с персистирующей клоакой часто обнаруживаются и другие состояния, включая неперфорированный задний проход или недоразвитые / отсутствующие гениталии.

Во время осмотра новорожденного могут обнаруживаться дети с персистирующей клоакой:

• Невыполнение мочи или стула
• Заметно деформированные, отсутствующие или нечеткие наружные половые органы
• Брюшная масса (обычно указывает на наличие жидкости во влагалище)
• Осложнения, такие как перитонит мекония, кисты мочевого пузыря или почек, или дублирование системы Мюллера

У новорожденных с персистирующей клоакой также может быть одно из нескольких состояний, которые, по-видимому, часто связаны с дефектом, включая:

• Грыжи
• Расщелина позвоночника
• Врожденный порок сердца
• Атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки
• Нарушения позвоночника, в том числе «привязанный позвоночник»

причины

Хотя это одна из самых серьезных аноректальных пороков развития, причина персистирующей клоаки не известна. Как и другие врожденные дефекты, постоянная клоака, вероятно, обусловлена ​​многими различными факторами.

диагностика

Диагноз персистирующей клоаки может быть поставлен внутриутробно, если состояние тяжелое и вызывает признаки, которые могут быть выявлены при внутриутробном ультразвуковом исследовании, такие как сбор жидкости во влагалище. Однако в большинстве случаев это заболевание диагностируется при рождении, когда физически очевидно, что мочеполовая система новорожденного не сформировалась должным образом.

Стойкая клоака встречается редко, встречается у одного на каждые 20 000–50 000 живорождений. Врожденный дефект встречается только у детей с женской репродуктивной системой.

Как только дефект идентифицирован, следующий шаг должен определить, какие системы вовлечены и серьезность уродства. В большинстве случаев потребуется хирургическое вмешательство. Чтобы снизить риск и максимизировать потенциал нормальной функции мочеполовой системы и кишечника в долгосрочной перспективе, детям с персистирующей клоакой требуется опыт специализированных детских хирургов.

Потребности детей с персистирующей клоакой должны оцениваться сразу после рождения и в каждом конкретном случае. Степень дефекта, а также хирургическое вмешательство, которое необходимо и возможно, будет отличаться для каждого ребенка с этим заболеванием.

Прежде чем ребенку будет сделана корректирующая операция, потребуется тщательная оценка специалистом или даже группой специалистов. Хирург исследует внутреннюю и внешнюю анатомию младенца, чтобы определить:

• Тяжесть порока развития
• Присутствуют ли шейка матки, влагалище и прямая кишка
• Если есть какие-либо связанные условия, такие как неперфорированный анус или анальный свищ

Некоторые части экзамена могут быть выполнены под седацией или анестезией.

тесты

Тесты, которые могут понадобиться младенцу для диагностики и планирования операции, включают:

• Ультразвук
• МРТ или рентген
• 3D клоакаграмма
• Цистоскопия, вагиноскопия и эндоскопия
• Анализы крови, чтобы увидеть, насколько хорошо функционируют почки

лечение

Основной целью лечения персистирующей клоаки является предотвращение немедленных и потенциально серьезных осложнений, вызванных пороком развития, таких как сепсис, и исправление дефекта, чтобы ребенок мог вырасти настолько близко к нормальной функции мочеиспускания, кишечника и половой функции, насколько это возможно., Во многих случаях потребуется несколько операций для исправления дефекта и устранения любых других аномалий или состояний, которые могут возникнуть у ребенка с постоянной клоакой. В некоторых случаях дополнительные операции будут необходимы позже в детстве.

Первичная операция, используемая для фиксации клоаки, называется задней сагиттальной аноректальной вагинальной пластикой уретры (PSARVUP). Прежде чем ребенок сможет пройти процедуру, важно, чтобы он стабилизировался с медицинской точки зрения. Это может означать, что им нужны процедуры, чтобы помочь им пройти стул (колостома или стома) или мочу (катетеризация). Если у ребенка скопилось жидкости во влагалище, возможно, его необходимо слить до операции.

Во время процедуры PSARVUP хирург оценивает и корректирует деформированную анатомию. Это может включать в себя создание отверстия для стула или мочи (анус или уретра) и выполнение любой необходимой реконструкции кишечника.

В зависимости от тяжести состояния и успеха первоначальной реконструкции может потребоваться другая операция. Это обычно имеет место, если ребенку потребовалась колостома или стома до операции. После того как кишечнику дали время на заживление, колостому можно закрыть, и ребенок должен иметь нормальные испражнения.

Дополнительная операция или реконструкция могут потребоваться позже в детстве. Некоторые дети с постоянной клоакой испытывают трудности с незначительными тренировками даже при реконструктивной хирургии и, возможно, должны пройти курс лечения кишечника. Детям, которые испытывают трудности с контролем мочи, может потребоваться время от времени катетеризация, чтобы помочь опорожнить мочевой пузырь и избежать недержания мочи.

Когда ребенок, родившийся со стойкой клоакой, достигает половой зрелости, ему может понадобиться опыт гинеколога, чтобы оценить любые проблемы, связанные с репродуктивным здоровьем, такие как задержка или отсутствие менструации (аменорея). В зрелом возрасте здоровая половая жизнь и нормальная беременность часто достижимы для людей, которые родились с постоянной клоакой, хотя им, возможно, потребуется роды через кесарево сечение, а не при вагинальных родах.

Слово от DipHealth

Хотя персистирующую клоаку иногда можно диагностировать внутриутробно, она чаще всего обнаруживается при рождении и может быть связана с другими состояниями, такими как деформации позвоночника и врожденные пороки сердца. Реконструкция необходима, и многократные операции могут потребоваться в младенчестве и детстве. При своевременной диагностике и надлежащем лечении большинство людей, рожденных с постоянной клоакой, имеют функцию, близкую к нормальной, кишечника, мочевого пузыря и сексуальной функции.