Несовершенный остеогенез: симптомы, причины, диагностика и лечение

Несовершенный остеогенез (OI), обычно называемый болезнью хрупких костей, является заболеванием, которое вызывает дефект в выработке белка коллагена.Коллаген является важным белком, который помогает поддерживать организм; думайте об этом как о эшафоте, на котором построено тело. Существует несколько видов коллагена, наиболее распространенным из которых является коллаген I типа. Коллаген типа I обнаружен в кости, склере глаза, связках и зубах. Несовершенный остеогенез возникает, когда имеется дефект в выработке коллагена I типа.

симптомы

Типичные проблемы, наблюдаемые у пациентов с несовершенным остеогенезом, включают ломкость костей, низкий рост, сколиоз, дефекты зубов, нарушения слуха, синеватую склеру и рыхлые связки. Несовершенный остеогенез получил более распространенное название - болезнь хрупких костей, потому что у этих детей часто диагностируют наличие нескольких переломов костей.

Симптомы несовершенного остеогенеза сильно различаются у разных людей. У некоторых детей диагностируется очень рано, в то время как другим бывает сложнее обнаружить это состояние. Множественные переломы из-за травм с низкой энергией должны вызывать подозрения в отношении основного состояния, такого как несовершенный остеогенез.

Традиционно несовершенный остеогенез был классифицирован в одну из четырех основных категорий:

• Тип I: самая мягкая форма; наблюдается у детей дошкольного возраста
• Тип II: смертельно при рождении
• Тип III: видел при рождении; много переломов; часто не может ходить
• Тип IV: Степень тяжести между типом I и типом III

За последнее десятилетие также были описаны дополнительные виды остеогенеза. В настоящее время существует 8 подтипов несовершенного остеогенеза.

причины

Несовершенный остеогенез обусловлен генетической мутацией в гене, который направляет организм вырабатывать коллаген. Несовершенный остеогенез может передаваться от одного из родителей, у которого есть заболевание, или может возникать как спонтанная мутация у ребенка. Большинство случаев несовершенного остеогенеза, которые передаются от родителей, происходят из-за доминантной мутации, которая происходит от одного родителя с несовершенным остеогенезом, хотя небольшое количество случаев происходит из-за рецессивных мутаций и происходят от гена обоих родителей, причем болезни.

лечение

В настоящее время нет известных лекарств от несовершенного остеогенеза. Основное внимание уделяется профилактике травм и поддержанию здоровья костей. Принципиально важно, чтобы дети с несовершенным остеогенезом питались полноценной диетой, регулярно выполняли физические упражнения и поддерживали здоровый вес. Часто детям с несовершенным остеогенезом требуются амбулаторные средства, брекеты или инвалидные коляски.

Хирургическое лечение несовершенного остеогенеза зависит от тяжести состояния и возраста пациента. У очень маленьких детей многие переломы лечатся так же, как если бы у ребенка не было основного заболевания. Однако хирургическая стабилизация переломов становится более распространенной даже в молодом возрасте.

Сломанные кости у детей с несовершенным остеогенезом часто лечат хирургическим путем, чтобы стабилизировать кости и предотвратить деформации. Интрамедуллярный стержень, в котором металлический стержень располагается внизу полого центра кости, часто используется для поддержки хрупкой кости и предотвращения деформации кости. Сколиоз обычно лечится агрессивно, так как проблема имеет тенденцию прогрессировать у детей с несовершенным остеогенезом.

Роль лекарств в лечении несовершенного остеогенеза развивается, но недавние исследования показывают пользу лечения бисфосфонатами и добавками кальция. Обоснование состоит в том, что эти процедуры укрепят кость и уменьшат частоту переломов. Исследования также проводятся в использовании гормонов роста и генетической терапии.