Информация о расстройстве амиотрофического бокового склероза (БАС)

Боковой Амиотрофический Склероз | часть 1 (Ноябрь 2024)

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также называемый болезнью Лу Герига, представляет собой заболевание, поражающее нервные клетки (моторные нейроны), которые контролируют мышцы. ALS ухудшается со временем (прогрессирует). Моторные нейроны передают сообщения о движении от мозга к мышцам, но в ALS моторные нейроны вырождаются и умирают; поэтому сообщения больше не доходят до мышц. Когда мышцы не используются в течение длительного времени, они ослабевают, истощаются (атрофируются) и дергаются под кожей (складчатые).

В конце концов, затрагиваются все мышцы, которыми человек может управлять (произвольные мышцы). Люди с БАС теряют способность двигать руками, ногами, ртом и телом. Это может привести к тому, что мышцы, используемые для дыхания, будут затронуты, и человеку может понадобиться респиратор (вентилятор), чтобы дышать.

Долгое время считалось, что БАС влияет только на мышцы. В настоящее время известно, что некоторые люди с БАС испытывают изменения в мышлении (познании), такие как проблемы с памятью и принятием решений. Болезнь также может вызвать изменения личности и поведения, такие как депрессия. БАС не влияет на ум, интеллект или способность видеть или слышать.

Что вызывает БАС?

Точная причина БАС неизвестна. В 1991 году исследователи выявили связь между БАС и хромосомой 21. Два года спустя ген, который контролирует фермент SOD1, был идентифицирован как связанный примерно с 20% наследственных случаев в семьях. SOD1 расщепляет свободные радикалы, вредные частицы, которые атакуют клетки изнутри и вызывают их гибель. Поскольку не все наследственные случаи связаны с этим геном, и некоторые люди являются единственными в их семьях с БАС, могут существовать другие генетические причины.

Кто получает ALS?

У людей чаще всего диагностируется БАС в возрасте от 40 до 70 лет, но молодые люди также могут его развить. БАС влияет на людей во всем мире и всех этнических групп. Мужчины страдают чаще, чем женщины. Приблизительно от 90% до 95% случаев БАС встречаются случайным образом, что означает, что ни у кого в семье человека нет расстройства. Примерно в 5-10% случаев у члена семьи также есть расстройство.

Симптомы БАС

Обычно БАС наступает медленно, начиная с слабости в одной или нескольких мышцах. Может быть затронута только одна нога или рука. Другие симптомы включают в себя:

подергивание, судороги или скованность мышц
спотыкаться, спотыкаться или затруднительно ходить
трудности с подъемом вещей
трудности с использованием рук

По мере прогрессирования заболевания человек с БАС не сможет стоять или ходить; ему будет трудно передвигаться, разговаривать и глотать.

Диагностика БАС

Диагноз БАС основан на симптомах и признаках, наблюдаемых врачом, а также на результатах анализов, которые исключают все другие возможности, такие как рассеянный склероз, синдром постполиомиелита, мышечная атрофия позвоночника или некоторые инфекционные заболевания. Обычно тестирование проводится, и диагноз ставится доктором, который специализируется на нервной системе (невролог).

Лечение БАС

Пока еще нет лекарства от БАС. Процедуры предназначены для облегчения симптомов и улучшения качества жизни людей с расстройством. Лекарства могут помочь уменьшить усталость, облегчить мышечные спазмы и уменьшить боль. Существует также специальное лекарство от БАС, называемое Rilutek (рилузол). Он не восстанавливает ущерб, уже нанесенный организму, но, по-видимому, скромно эффективен в продлении жизни людей с БАС.

Благодаря физической терапии, специальному оборудованию и речевой терапии люди с БАС могут оставаться мобильными и иметь возможность общаться как можно дольше.

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности, обычно в течение 3-5 лет после постановки диагноза, но около 10% людей с диагнозом БАС выживают в течение 10 и более лет.

Будущие исследования

Исследователи изучают многие возможные причины БАС, такие как аутоиммунный ответ (при котором организм атакует собственные клетки) и экологические причины, такие как воздействие токсичных или инфекционных веществ. Ученые обнаружили, что люди с БАС имеют более высокий уровень химического глутамата в организме, поэтому исследования направлены на изучение связи между глутаматом и БАС. Кроме того, ученые ищут некоторую биохимическую аномалию, которую разделяют все люди с БАС, чтобы можно было разработать тесты для выявления и диагностики расстройства.

«Информационный бюллетень по амиотрофическому латеральному склерозу». Расстройства А-Я. Апр 2003. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 13 мая 2009 г.