72 генетических мутации, связанных с наследственным раком молочной железы

По данным Национального института рака, инвазивный рак молочной железы поражает примерно одну из восьми женщин в США, и от 5 до 10 процентов всех случаев рака молочной железы являются наследственными.

В настоящее время большинство людей знакомы с мутациями генов BRCA1 и BRCA2, которые являются унаследованными генными мутациями - или отклонениями в секвенировании ДНК - которые увеличивают риск развития рака молочной железы.

Согласно статистике Национального института рака, к 70 годам от 55 до 65 процентов женщин, унаследовавших мутацию гена BRCA1, и примерно 45 процентов женщин, унаследовавших мутацию гена BRCA2, вероятно, будут диагностированы с раком молочной железы. На сегодняшний день мутации BRCA1 и BRCA2 составляют почти от 20 до 25 процентов всех наследственных форм рака молочной железы.

Но эти данные составляют лишь небольшую часть женщин, у которых разовьется болезнь. Являются ли ученые ближе к определению дополнительных генетических вариантов или факторов, которые могут играть роль в развитии рака молочной железы? На самом деле, они есть.

Два исследования проливают свет на мутации нового гена

В октябре 2017 года в журналах было опубликовано два исследования Природа а также Генетика природы соответственно, в которых сообщается о результатах 72 неизвестных ранее мутаций генов, которые увеличивают риск развития рака молочной железы у женщин. Международная группа, которая проводила исследования, называется Консорциумом OncoArray и объединяет более 500 исследователей из более чем 300 учреждений по всему миру - это исследование считается самым обширным исследованием рака молочной железы в истории.

Чтобы собрать информацию для этого исследования, исследователи проанализировали генетические данные 275 000 женщин, 146 000 из которых получили диагноз рака молочной железы. Этот обширный набор информации помогает ученым определить новые факторы риска, которые предрасполагают некоторых женщин к раку молочной железы, и может дать представление о том, почему некоторые виды рака сложнее лечить, чем другие. Вот некоторые особенности этого инновационного исследования:

• В двух исследованиях исследователи обнаружили в общей сложности 72 новых генных мутаций, которые способствуют наследственному раку молочной железы.
• Чтобы определить местонахождение этих генетических вариантов, исследователи проанализировали ДНК образцов крови женщин, участвовавших в исследовании; почти половина получила диагноз рака молочной железы. ДНК была измерена в более чем 10 миллионах сайтов по всему геному в поисках тонких подсказок относительно того, отличалась ли ДНК у женщин, у которых был диагностирован рак молочной железы, от ДНК у тех, кто не был диагностирован.
• Из 72 найденных исследователями вариантов, 65 из них были связаны с повышенным риском развития рака молочной железы.
• Остальные семь вариантов коррелировали с повышенным риском развития гормон-рецептор-негативного рака молочной железы. Американское онкологическое общество определяет этот тип рака молочной железы, заявляя: «Рак молочной железы, негативный по отношению к рецепторам гормонов (или гормон-негативный), не имеет ни рецепторов эстрогена, ни прогестерона. Лечение препаратами гормональной терапии не помогает при этих раках ». Другими словами, эти генетические варианты могут вызывать тип рака молочной железы, при котором гормональные препараты и методы лечения, такие как Тамоксифен или Фемара, не будут достаточными.

• При добавлении к предыдущим открытиям эти новые результаты приводят к общему количеству генетических мутаций, связанных с повышенным риском развития рака молочной железы, примерно до 180.
• Как указано в исследовании, недавно обнаруженные генетические варианты увеличивают риск развития рака молочной железы у женщины примерно на 5-10%. Хотя эти мутации не так влиятельны, как BRCA1 и BRCA2, исследования показывают, что эти небольшие варианты могут оказывать комплексное воздействие на женщин, которые их имеют, что может увеличить вероятность развития заболевания.

Что это значит для женщин с риском развития наследственного рака молочной железы

Некоммерческая организация Breastcancer.org, занимающаяся сбором информации и созданием сообщества для людей, затронутых раком молочной железы, делится этой информацией: «Большинство людей, у которых развивается рак молочной железы, не имеют семейной истории болезни. Тем не менее, когда имеется сильная семейная история рака молочной железы и / или яичников, может быть причина полагать, что человек унаследовал аномальный ген, связанный с более высоким риском рака молочной железы. Некоторые люди хотят пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить это. Генетический тест предполагает сдачу образца крови или слюны, который можно проанализировать, чтобы выявить любые отклонения в этих генах ».

В настоящее время наиболее распространенными генетическими тестами для этого заболевания являются мутации генов BRCA1 и BRCA2. Но поскольку наука вводит дополнительные генетические варианты, связанные с раком молочной железы, ваш врач может порекомендовать дальнейшее тестирование с помощью генетического консультанта. Если ваша личная или семейная история предполагает, что вы можете быть носителем других генетических аномалий, вам может быть полезна более сложная генетическая панель.По мере развития достижений в области генетики, более точные процедуры тестирования позволят раньше выявлять факторы риска рака молочной железы, более индивидуализированный подход к лечению и лучшие варианты лечения.

Существуют ли профилактические меры, которые могут предпринять женщины?

Breastcancer.org рекомендует женщинам, которые знают, что у них есть генетическая мутация, связанная с раком молочной железы, рассмотреть возможность применения следующих профилактических мер для снижения риска:

• Держите вес в здоровом диапазоне
• Участвовать в регулярной программе упражнений
• Избегайте курения
• Рассмотрите возможность сокращения или устранения алкоголя
• Соблюдайте диету, богатую питательными веществами

Более агрессивные профилактические стратегии могут включать:

• Начните скрининг на наследственный рак молочной железы в более раннем возрасте, в зависимости от семейного анамнеза женщины
• Гормональная терапия
• Профилактическая мастэктомия или хирургическое удаление здоровой груди

Слово от DipHealth

Семейная история каждой женщины уникальна, поэтому не существует универсального подхода к профилактике или лечению наследственного рака молочной железы. Если у вас есть риск развития наследственного рака молочной железы, будьте внимательны и поговорите со своим врачом о том, как наилучшим образом снизить риск заболевания, и, при необходимости, о доступных вам медицинских вмешательствах.

Если вы столкнулись со страшным диагнозом рака молочной железы, обратитесь за помощью к другим. Сообщество по раку молочной железы процветает, и в него входят одни из самых стойких женщин, которых вы когда-либо встречали. Они будут воодушевлять вас в вашем путешествии. Кроме того, наличие дополнительной поддержки может ослабить чувство изоляции, которое может возникнуть при диагностике рака молочной железы.