Типы и симптомы альбинизма

Лечение нистагма при альбинизме. Рассказывает Игорь Эрикович Азнаурян. (Ноябрь 2024)

Альбинизм - это группа наследственных расстройств, характеризующихся недостатком пигмента в коже, глазах и волосах человека. Люди с альбинизмом, также известные как врожденные гипопигментарные расстройства, имеют очень бледный цвет лица и очень чувствительны к воздействию солнца; они также, как правило, имеют проблемы с глазами. Существует много видов альбинизма, ни один из которых не влияет на продолжительность жизни. Симптомы альбинизма обычно можно легко устранить. Эти расстройства очень редки и имеют тенденцию одинаково затрагивать мужчин и женщин.

Альбинизм очевиден при рождении. Если у вас есть новый ребенок с врожденным гипопигментарным расстройством, ваш ребенок должен быть здоровым во всех отношениях, но вам, вероятно, придется принять особые меры предосторожности, чтобы защитить его кожу и глаза от солнца. Вам также будет полезно подготовить себя и его со временем к тому, что другие могут выразить любопытство по поводу его физических характеристик.

Типы и Знаки

Есть много различных типов альбинизма, но термин обычно относится к двум: глазной альбинизм (ОСА) а также глазной альбинизм, Существует три типа ОСА, которые называются ОСА типа 1, ОСА типа 2 и ОСА типа 3.

Каждый тип альбинизма является результатом мутации определенного гена в конкретной хромосоме, которая вызывает дисфункцию клеток, называемых меланоцитами. Эти клетки производят меланин или пигмент, который придает цвет коже, волосам и глазам. Другими словами, именно меланин определяет, является ли кто-то блондином или рыжим, у кого голубые глаза или карие, и так далее.

Альбинизм может возникать сам по себе или как симптом отдельных расстройств, таких как синдром Чедьяка-Хигаси, синдром Херманского-Пудлака и синдром Ваарденбурга.

Все виды альбинизма вызывают некоторый недостаток пигмента, но их количество варьируется:

ОСА тип 1 обычно включает полное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах, хотя у некоторых людей может быть небольшая степень пигментации. ОСА типа 1 также вызывает светобоязнь (чувствительность к свету), снижение остроты зрения и нистагм (непроизвольное подергивание глаз).
ОСА тип 2 характеризуется минимальной или умеренной пигментацией кожи, волос и глаз, а также проблемами с глазами, аналогичными тем, которые связаны с ОСА типа 1.
ОСА тип 3 иногда трудно определить, основываясь только на внешности. Это особенно заметно, когда у темнокожих родителей рождается очень светлокожий ребенок. Люди с ОСА типа 3 обычно имеют проблемы со зрением, но они, как правило, менее серьезны, чем у людей с ОСА типа 1 или типа 2.

Глазной альбинизм влияет только на глаза, вызывая у них минимальную пигментацию. Радужная оболочка может выглядеть полупрозрачной. Может произойти снижение остроты зрения, нистагма и трудности с контролем движений глаз.

диагностика

Нарушение может быть обнаружено с помощью генетического тестирования, но это редко необходимо или обычно делается. Отличительных физических характеристик и симптомов альбинизма обычно достаточно, чтобы диагностировать состояние. Обратите внимание, что у людей с альбинизмом могут быть значительные различия в отношении того, как это состояние влияет на следующее:

Цвет волос

Он может варьироваться от очень белого до коричневого и, в некоторых случаях, быть почти таким же, как у родителей или братьев и сестер человека. Люди с альбинизмом, имеющие африканское или азиатское происхождение, могут иметь желтые, красноватые или коричневые волосы. Иногда волосы человека становятся темнее, когда они становятся старше или из-за воздействия минералов в воде и окружающей среде. Ресницы и брови обычно очень бледные.

Цвет кожи

Цвет лица человека с альбинизмом может заметно отличаться от цвета кожи его ближайших родственников. У некоторых людей появляются веснушки, родинки (в том числе розоватые, в которых отсутствует пигмент), и крупные, похожие на веснушки пятна, называемые лентигинами. Они обычно не умеют загорать, но легко загорают.

Цвет глаз

Это может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом. Однако недостаток пигмента в радужной оболочке не позволяет им полностью блокировать попадание света в глаза, поэтому у человека с альбинизмом могут появляться красные глаза при некотором освещении.

видение

Наиболее проблемной характеристикой альбинизма является его влияние на зрение. По словам Клиники Майо, проблемы могут включать в себя:

Нистагм - быстрое непроизвольное движение глаз вперед-назад
Боб или наклон головы в ответ на непроизвольные движения глаз и чтобы лучше видеть
Косоглазие, при котором глаза не выровнены или не могут двигаться вместе
Крайняя близорукость или дальнозоркость
Светобоязнь (чувствительность к свету)
Астигматизм - затуманенное зрение, вызванное аномальной кривизной передней поверхности глаза
Ненормальное развитие сетчатки, что приводит к снижению зрения
Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям
Плохое восприятие глубины
Правовая слепота (видение менее 20/200) или полная слепота

Жизнь с альбинизмом

Там нет никакого лечения или лечения альбинизма, но чувствительность кожи и проблемы со зрением требуют внимания на протяжении всей жизни.

Любое лечение, которое может понадобиться человеку с альбинизмом в отношении проблем со зрением или зрением, будет, конечно, зависеть от его индивидуальных симптомов. Некоторым людям может понадобиться носить корректирующие линзы и ничего более; другим, чье зрение сильно нарушено, может потребоваться поддержка слабого зрения, например, материалы для чтения с большим шрифтом или с высокой контрастностью, большие компьютерные экраны и т. д.

Кожа может легко обгореть, увеличивая риск повреждения кожи и даже рака кожи. Очень важно, чтобы люди с альбинизмом пользовались солнцезащитным кремом широкого спектра действия и носили защитную одежду, когда они снаружи, чтобы предотвратить повреждение кожи под воздействием ультрафиолета.Регулярные кожные обследования на рак очень важны. Ношение солнцезащитных очков также является обязательным условием.

Возможно, наиболее важные проблемы, с которыми может столкнуться человек с альбинизмом, относятся к неправильному восприятию расстройства. Дети, в частности, могут получить вопросы, взгляды или, к сожалению, даже испытать издевательства или предрассудки от своих сверстников.

Родители могут хотеть работать с консультантом или терапевтом, пока их ребенок с альбинизмом еще молод, чтобы подготовиться к этому испытанию. Хороший источник информации и поддержки о жизни с альбинизмом можно найти на веб-сайте Национальной организации по альбинизму и гипопигментации.