Синдром Ярчо-Левина: симптомы и лечение

Синдром Ярчо-Левина - это генетический врожденный дефект, который вызывает уродливые кости позвоночника (позвонков) и ребер. Младенцы, рожденные с синдромом Ярчо-Левина, имеют короткие шеи, ограниченные движения шеи, низкий рост и затрудненное дыхание из-за маленьких, деформированных сундуков, которые имеют характерный крабоподобный вид.

Синдром Ярчо-Левина имеет две формы, которые наследуются как рецессивные генетические признаки и называются:

• Спондилокостальный дизостоз типа 1 (SCDO1)
• Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (эта форма мягче, чем SCDO1, так как поражены не все позвонки)

Существует еще одна группа подобных расстройств, называемых спондилокостальными дизостозами (не такими серьезными, как синдром Ярчо-Левина), которые также характеризуются деформацией позвоночника и ребер.

Синдром Ярчо-Левина очень редок и поражает как мужчин, так и женщин. Точно не известно, как часто это происходит, но, похоже, заболеваемость среди людей испанского происхождения выше.

симптомы

В дополнение к некоторым из симптомов, упомянутых во введении, другие симптомы синдрома Ярчо-Левина могут включать:

• Деформированные кости позвонков (позвоночник), такие как сросшиеся кости
• Деформированные кости позвоночника заставляют позвоночник изгибаться наружу (кифоз), внутрь (лордоз) или вбок (сколиоз)
• Деформированные кости позвоночника и неправильные изгибы делают туловище маленьким и приводят к короткому росту, который почти похож на карликовый.
• Некоторые ребра срослись, а другие деформированы, придавая груди вид, похожий на краб
• Шея короткая и имеет ограниченный диапазон движений.
• Иногда могут встречаться отличительные черты лица и умеренный когнитивный дефицит
• Врожденные дефекты могут также затронуть центральную нервную систему, половые органы и репродуктивную систему, или сердце
• Деформированная полость грудной клетки, которая слишком мала для легких ребенка (особенно по мере роста легких), может вызывать повторные и тяжелые инфекции легких (пневмония).
• Перепончатые (синдактилия), удлиненные и постоянно согнутые (камптодактилия) пальцы являются общими
• Широкий лоб, широкий носовой мост, ноздри, которые наклоняются вперед, наклоненные вверх веки и увеличенный задний череп

• Обструкция мочевого пузыря может иногда вызывать отек желудка и таза у младенца
• Другими симптомами, которые могут быть очевидными, могут быть неопущение яичек, отсутствие наружных половых органов, двойная матка, закрытые или отсутствующие отверстия анального отверстия и мочевого пузыря или единичная пупочная артерия.

диагностика

Синдром Ярчо-Левина обычно диагностируется у новорожденного ребенка на основании внешнего вида ребенка и наличия аномалий в позвоночнике, спине и груди. Иногда предродовое ультразвуковое исследование может выявить деформированные кости. Хотя известно, что синдром Ярчо-Левина связан с мутацией в гене DLL3, специфического генетического теста для диагностики нет.

лечение

Младенцы, рожденные с синдромом Ярчо-Левина, испытывают трудности с дыханием из-за своих маленьких, уродливых грудных клеток и, следовательно, подвержены повторным респираторным инфекциям (пневмония). По мере роста ребенка грудная клетка становится слишком маленькой, чтобы вместить растущие легкие, и ребенку трудно выжить после двухлетнего возраста. Лечение обычно состоит из интенсивной медицинской помощи, включая лечение респираторных инфекций и операции на костях.