Что такое серповидно-клеточная черта?

Наличие признака серповидно-клеточной анемии означает, что вы являетесь носителем гена серповидно-клеточной анемии. Ген серповидно-клеточной анемии - это маленький кусочек ДНК, который передается от родителей, как пол (мужской / женский) или цвет волос, который заставляет человека делать серп гемоглобина.

Является ли признак серповидно-клеточной анемии болезнью?

Нет. При рождении у вас либо серповидно-клеточная анемия, либо нет. Если у вас есть серповидноклеточная анемия, она не может перейти в серповидноклеточную анемию.

Признак серповидно-клеточной анемии вызывает у меня какие-либо проблемы со здоровьем?

Это маловероятно. В редких случаях признак серповидно-клеточной анемии может вызвать серповидность эритроцитов, что приводит к осложнениям. В общем, это происходит только в экстремальных условиях, таких как обезвоживание, большие высоты или низкий уровень кислорода. Большинство людей с серповидно-клеточной особенностью проживают всю свою жизнь без каких-либо проблем, вторичных к серповидноклеточной. Важно помнить об этом, если вы чувствуете себя подавленным из-за этой черты.

В редких случаях у человека с серповидно-клеточным признаком может развиться редкий рак почки, называемый почечно-медуллярной карциномой. Связь не до конца понятна, но почти у каждого человека, у которого развился этот рак, также имеется серповидноклеточная аномалия (и иногда серповидноклеточная анемия). Из-за этой связи постоянные боли в боковой / спине и / или кровь в моче (гематурия) у человека с серповидно-клеточной особенностью следует воспринимать серьезно.

Если это не вызывает каких-либо проблем, зачем мне беспокоиться, что у меня серповидно-клеточный признак?

Знание, есть ли у вас серповидноклеточная особенность, является наиболее важным, когда вы готовы иметь детей. Если у вас есть серповидно-клеточный признак, вы делаете гемоглобин А (нормальный гемоглобин взрослого) и гемоглобин S (серп гемоглобин). Это иногда сокращается как AS. К счастью, организм вырабатывает больше гемоглобина А, чем гемоглобина С, поэтому у людей с серповидно-клеточной особенностью редко возникают проблемы.

Проблема возникает, если у вашего партнера также есть серповидноклеточная черта. Серповидноклеточная анемия наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Если у обоих родителей есть серповидно-клеточная характеристика (AS + AS), у их детей есть три возможности: 25-процентная вероятность рождения ребенка с нормальным гемоглобином (AA), 50-процентная вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной характеристикой (AS) и 25-процентная вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной особенностью (СС). Этот шанс иметь ребенка с серповидно-клеточной особенностью возникает при каждой беременности, независимо от того, что произошло в предыдущих беременностях.

Недостаточно знать, имеет ли ваш партнер серповидно-клеточный признак или нет, потому что серповидноклеточный признак может сочетаться с другими состояниями гемоглобина, такими как признак гемоглобина С и бета-талассемии. Если у одного из родителей есть признак серповидноклеточной анемии (AS), а у другого признак гемоглобина C (AC), есть четыре варианта: AA (25 процентов), AC (25 процентов), AS (25 процентов) и SC. Гемоглобин SC является формой серповидно-клеточной анемии. Точно так же серповидно-бета-талассемия является формой серповидно-клеточной анемии.

Как я могу узнать, есть ли у меня серповидная клетка?

В настоящее время все дети, рожденные в Соединенных Штатах, проходят тестирование на серповидноклеточную анемию на скрининге новорожденных. Это позволяет детям с серповидноклеточной анемией начать лечение до начала осложнений. Этот тест также идентифицирует детей, рожденных с серповидно-клеточной особенностью. Если вы родились до того, как все дети прошли тестирование, или вы просто не знаете, вы можете попросить своего врача проверить вас на наличие признаков серповидно-клеточной анемии.

Существует два теста, которые обычно используются для определения статуса серповидноклеточной анемии. Первый - это тест на растворимость серпа, также известный как серпедекс. Проблема с серпедексом заключается в том, что положительный результат говорит только о наличии серповидного гемоглобина или нет. Положительный результат может наблюдаться как при серповидноклеточной аномалии, так и при серповидноклеточной анемии.

Более конкретный тест часто называют электрофорезом или профилем гемоглобина. Этот тест идентифицирует различные типы гемоглобина, которые есть у человека. В целом, у людей с серповидно-клеточной особенностью гемоглобин A составляет около 60%, а гемоглобин S. - 40%.

Хотя наличие признака серповидно-клеточной анемии не должно вызывать у вас никаких проблем, знание вашего (и вашего партнера) статуса серповидно-клеточной анемии поможет вам понять ваш риск рождения ребенка с серповидноклеточной анемией в будущем.