Фенилкетонурия (ФКУ) - симптомы, наследование и лечение

Фенилкетонурия (фен-уль-китон-ю-ри-а-а, или ФКУ) является наследственным нарушением обмена веществ, при котором организм не может полностью расщепить белок (аминокислоту) фенилаланин. Это происходит из-за недостатка необходимого фермента фенилаланин гидроксилазы. Из-за этого фенилаланин накапливается в клетках организма и вызывает повреждение нервной системы и головного мозга.

Фенилкетонурия - это излечимое заболевание, которое можно легко обнаружить с помощью простого анализа крови. В Соединенных Штатах все новорожденные должны проходить тестирование на ФКУ в рамках метаболического и генетического скрининга всех новорожденных. Все новорожденные в Соединенном Королевстве, Канаде, Австралии, Новой Зеландии, Японии, странах Западной и большей части Восточной Европы и многих других странах мира также проходят тестирование.

(Скрининг на ФКУ у недоношенных детей отличается и сложнее по нескольким причинам.)

Каждый год от 10 000 до 15 000 детей рождаются с этой болезнью в Соединенных Штатах, и фенилкетонурия встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп (хотя это чаще встречается у людей из Северной Европы и коренных американцев)

симптомы

Младенец, рожденный с фенилкетонурией, будет нормально развиваться в течение первых нескольких месяцев. Если не лечить, симптомы начинают развиваться в возрасте от трех до шести месяцев и могут включать в себя:

• Задержка развития
• Умственная отсталость
• Приступы
• Очень сухая кожа, экзема и сыпь
• Отличительный «мышиный» или «затхлый» запах мочи, дыхания и пота
• Светлый цвет лица, светлые или светлые волосы
• Раздражительность, беспокойство, гиперактивность

диагностика

Фенилкетонурия диагностируется с помощью анализа крови, как правило, в рамках обычных скрининговых тестов, проводимых новорожденному в течение первых нескольких дней жизни. Если ФКУ присутствует, уровень фенилаланина будет выше, чем обычно в крови.

Тест является очень точным, если он проводится, когда ребенку больше 24 часов, но меньше семи дней. Если тестирование проводится у ребенка в возрасте менее 24 часов, рекомендуется повторить тест, когда ребенку исполнится одна неделя. Как отмечалось выше, недоношенных детей необходимо было тестировать по-разному по нескольким причинам, включая задержку в кормлении.

лечение

Поскольку фенилкетонурия является проблемой разрушения фенилаланина, младенцу дают специальную диету с очень низким содержанием фенилаланина.

Сначала используется специальная смесь для детей с низким содержанием фенилаланина (Лофеналак).

По мере взросления ребенка в рацион добавляются продукты с низким содержанием фенилаланина, но запрещается употребление продуктов с высоким содержанием белка, таких как молоко, яйца, мясо или рыба. Искусственный подсластитель аспартам (NutraSweet, Equal) содержит фенилаланин, поэтому также следует избегать диетических напитков и продуктов, содержащих аспартам. Вы, вероятно, отметили местоположение на безалкогольных напитках, таких как диетическая кола, которые указывают, что продукт не должен использоваться людьми с ФКУ.

Люди должны оставаться на диете с ограничением фенилаланина в детстве и подростковом возрасте.

Некоторые люди могут уменьшить свои ограничения в питании по мере взросления. Регулярные анализы крови необходимы для измерения уровня фенилаланина, и диета может потребоваться скорректировать, если уровни слишком высоки. В дополнение к ограниченной диете, некоторые люди могут принимать препарат Kuvan (сапроптерин), чтобы помочь снизить уровень фенилаланина в крови.

мониторинг

Как уже отмечалось, анализы крови используются для мониторинга людей с ФКУ. В настоящее время рекомендации рекомендуют, чтобы целевая концентрация фенилаланина в крови составляла от 120 до 360 мкМ для людей с ФКУ всех возрастов. Иногда допускается ограничение до 600 мкм для пожилых людей. Беременные женщины, однако, обязаны более строго соблюдать диету, и рекомендуется максимальный уровень 240 мкМ.

Исследования, посвященные соблюдению (количество людей, которые соблюдают свою диету и соответствуют этим рекомендациям), составляют 88 процентов для детей в возрасте от рождения до четырех лет, но только 33 процента для детей в возрасте 30 лет и старше.

Роль генетики

ФКУ - это генетическое заболевание, которое передается от родителей к детям. Чтобы иметь ФКУ, ребенок должен унаследовать специфическую мутацию гена для ФКУ от каждый Родитель. Если ребенок наследует ген только от одного из родителей, то ребенок также несет мутацию гена для ФКУ, но фактически не имеет ФКУ.

У тех, кто наследует только одну мутацию гена, не развивается ФКУ, но они могут передать заболевание своим детям (быть носителем). Если два родителя несут ген, у них примерно 25-процентная вероятность рождения ребенка с ФКУ, 25 процент вероятности того, что их ребенок не разовьется ФКУ или не будет носителем, и 50 процентов вероятности того, что их ребенок также станет носителем заболевания.

Как только у ребенка диагностируется ФКУ, этот ребенок должен следовать плану приема пищи ФКУ на протяжении всей жизни.

ФКУ при беременности

Молодые женщины с фенилкетонурией, которые не придерживаются диеты с ограничением фенилаланина, будут иметь высокий уровень фенилаланина, когда они забеременеют.Это может привести к серьезным медицинским проблемам, известным как синдром ФКУ у ребенка, включая умственную отсталость, низкий вес при рождении, врожденные пороки сердца или другие врожденные дефекты. Однако, если молодая женщина возобновляет диету с низким содержанием фенилаланина по крайней мере за 3 месяца до беременности и продолжает придерживаться диеты в течение всей беременности, можно предотвратить синдром ФКУ. Другими словами, здоровая беременность возможна для женщин с ФКУ, если они планируют заранее и тщательно следят за своим питанием на протяжении всей беременности.

Исследование

Исследователи ищут способы исправления фенилкетонурии, такие как замена дефектного гена, ответственного за расстройство, или создание генно-инженерного фермента для замены дефицитного. Ученые также изучают химические соединения, такие как тетрагидробиоптерин (BH4) и крупные нейтральные аминокислоты, в качестве способов лечения ФКУ путем снижения уровня фенилаланина в крови.

справиться

Справиться с ФКУ сложно и требует больших усилий, так как это дело всей жизни. Поддержка может быть полезной, и существует множество групп поддержки и сообществ поддержки, в которых люди могут взаимодействовать с другими людьми, справляющимися с ФКУ, как для эмоциональной поддержки, так и для того, чтобы быть в курсе последних исследований.

Есть также несколько организаций, которые работают, чтобы поддержать людей с ФКУ и финансировать исследования по улучшению лечения. Некоторые из них включают Национальное общество по фенилкетонурии, Национальный альянс ФКУ (входит в организацию NORD, Национальную организацию по редким заболеваниям и Фонд ФКУ. В дополнение к финансированию исследований эти организации предоставляют помощь, которая может варьироваться от оказания помощи приобретение специальной формулы, необходимой для младенцев с ФКУ, для предоставления информации, которая поможет людям узнать о ПКУ и понять, что это значит в их жизни.