Как диагностируется трисомия 13?

Хромосомные аномалии являются одной из наиболее распространенных причин невынашивания и мертворождения. В состоянии, известном как трисомия, у больного человека три копии конкретной хромосомы вместо двух (предполагается, что у человека 46 хромосом, 23 пары). Существует несколько различных типов трисомий, включая синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Синдром Патау является наиболее тяжелым из трисомии.

Дети с синдромом Патау, вероятно, будут иметь характерные физические отклонения, умственные нарушения и проблемы со своими внутренними органами. Большинство пораженных детей умирают в первый месяц после рождения или в течение первого года из-за осложнений со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Приблизительно 1 из 16 000 детей рождается с синдромом Патау. Исследователи полагают, что около 95 процентов детей с синдромом Патау выкидывают или мертворождены. Никто не знает, почему некоторые выживают, а другие нет. Многие дети, которые выживают, не доживают до своей первой недели. Только пять-десять процентов достигают своего первого дня рождения.

Диагностика трисомии 13

Пренатальные скрининговые тесты, такие как тест на альфафетопротеин и УЗИ во время беременности, могут выявить маркеры возможных хромосомных состояний, но не могут поставить диагноз. Только генетические тесты, такие как амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS), могут поставить окончательный диагноз. Также возможно, что синдром Патау может быть выявлен как причина потери беременности, если пара ищет генетическое кариотипирование после выкидыша или мертворождения.

Типы синдрома Патау

Как и в случае с другими трисомическими расстройствами, существует три типа синдрома Патау:

• Полная трисомия 13: Самый распространенный тип. Люди с этим типом имеют три полных копии 13 хромосомы.
• Частичная трисомия 13: У людей есть две полные копии 13 хромосомы и дополнительная часть 13 хромосомы.
• Мозаика Трисомия 13: У некоторых клеток организма было три копии 13 хромосомы, тогда как у других две нормальные копии.

Риск рецидива

В большинстве случаев причиной трисомии 13 является случайная ошибка в делении клеток во время образования яйцеклетки или сперматозоида, что означает, что проблема присутствует во время оплодотворения. В этом случае расстройство вряд ли повторится. В редких случаях у родителя может быть сбалансированная транслокация с участием 13 хромосомы. Люди со сбалансированной транслокацией имеют повышенный риск рождения ребенка с частичной трисомией 13 снова.

Решить, что делать, если у вашего ребенка синдром Патау

Один из первых вопросов, который может быть задан вам, если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау, - хотите ли вы продолжить беременность (или продолжать интенсивное вмешательство, если ребенок рождается с проблемами со здоровьем). Во время беременности некоторые родители предпочитают прерывать жизнь у детей с диагнозом синдрома Патау из-за общего плохого прогноза и желания не продлевать горе утраты. Другие продолжают беременность из-за убеждений против аборта или потому, что они чувствуют, что предпочли бы провести время с ребенком, даже если он окажется коротким. То же самое относится и к детям, диагностированным после рождения - некоторые родители выбирают только комфортный уход, в то время как другие предпочитают интенсивные медицинские вмешательства, даже если шансы на то, что ребенок выживет в младенчестве, невелики.

Если у вашего ребенка был диагностирован синдром Патау, вы можете испытывать любое количество эмоций от горя до гнева, онемения или просто ощущения подавленности. Хорошо потратить время и обработать ситуацию, прежде чем двигаться вперед и принимать решения или планы. Не существует «правильного» способа чувствовать себя и нет единого «правильного» курса действий с этими диагнозами. Вы должны делать все, что, по вашему мнению, вам больше всего удастся, а ответ у всех разный.

Независимо от того, что вы решите, хорошо скорбеть о потере ребенка, которого вы ожидали иметь. Может быть полезно вступить в группы поддержки для родителей детей с синдромом Патау или другими серьезными хромосомными расстройствами.