Синдром Ваарденбурга: симптомы, виды и лечение

Синдром Ваарденбурга - это генетическое заболевание, характеризующееся пятнистыми участками депигментации (альбинизма) кожи и волос. Один тип синдрома Ваарденбурга также вызывает врожденную глухоту (глухую при рождении). Считается, что это расстройство является причиной 2-3% всех случаев врожденной глухоты.

Синдром Ваарденбурга поражает как мужчин, так и женщин, а также людей всех этнических групп. По оценкам, это происходит в 1 из 42 000 человек.

Симптомы и типы

Синдром Waardenburg делится на четыре типа, в зависимости от симптомов. Считается, что люди имеют Ваарденбургский синдром типа 1 если они имеют 2 основных или 1 основной плюс 2 второстепенных критерия из списков ниже.

Основные критерии:

• Рожденные глухие или слабослышащие (врожденная нейросенсорная тугоухость) (58% людей)
• Блестящие сапфирово-голубые глаза или два разных цвета глаз
• Белый прядь волос на лбу
• Ближайший член семьи с синдромом Ваарденбурга
• Внутренний угол глаза смещен в сторону (dystopia canthorum)

Незначительные критерии:

• Пятна от светлой или белой кожи
• Брови простираются к середине лица
• Носовые аномалии
• Преждевременное поседение волос (к 30 годам)

Ваарденбургский синдром типа 2 определяется как имеющий все признаки типа 1, за исключением dystopia canthorum. 77% людей с типом 2 имеют потерю слуха.

Ваарденбургский синдром типа 3 или синдром Кляйна-Ваарденбурга похож на тип 1, но включает мышечные контрактуры. Ваарденбургский синдром типа 4 или синдром Ваарденбурга-Шаха, также похож на тип 1, но включает болезнь Гиршпрунга (желудочно-кишечный порок развития).

диагностика

У детей, рожденных с синдромом Ваарденбурга, могут быть характерные изменения волос и кожи, а также потеря слуха. Однако, если симптомы слабо выражены, синдром Ваарденбурга может не диагностироваться до тех пор, пока члену семьи не будет поставлен диагноз, и все члены семьи не будут обследованы.

Формальные тесты слуха могут использоваться, чтобы обнаружить потерю слуха.

лечение

Различные симптомы синдрома Ваарденбурга появляются у разных людей, даже в одной семье. Некоторым людям не требуется никакого лечения, в то время как другим может потребоваться операция, или глаз, или другие нарушения. Никакой специальной диеты или ограничений активности не требуется, и синдром Ваарденбурга обычно не влияет на разум.

Генетическое консультирование

Из-за того, что синдром Ваарденбурга наследуется (аутосомно-доминантный) в типах 1 и 2, у больной женщины в каждой беременности 50% вероятности иметь больного ребенка.

Поскольку симптомы могут различаться, невозможно предсказать, будут ли у больного ребенка симптомы более легкими или более тяжелыми, чем у его / ее родителя. Наследование типов 3 и 4 является более сложным, но генетическое консультирование может помочь оценить риск передачи синдрома Ваарденбурга ребенку.

Отредактированный Ричардом Н. Фогоросом, MD