Мышечная дистрофия: симптомы, причины, диагностика и лечение

Мышечная дистрофия (MD) представляет собой группу из девяти наследственных мышечных расстройств, которые включают в себя сочетание мышечной слабости и мышечного истощения, хотя некоторые типы заболевания также имеют другие характеристики. MD может начаться в младенчестве или детстве, или позже в жизни. Диагноз обычно начинается с оценки симптомов, но подтверждается только после значительного тестирования. Хотя не существует известного лечения мышечной дистрофии, лечение может помочь замедлить прогрессирование и улучшить симптомы.

Хотя MD считается редким, оно стало нарицательным во многом из-за Telethon Дня труда, который проводился в течение многих лет Джерри Льюисом и проводился с 1966 по 2015 год.

Типы

Девять подтипов MD могут влиять на то, какие части тела поражены, в какой степени и как быстро. Они есть:

• Мышечная дистрофия Дюшенна:Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии в детском возрасте, симптомы которой обычно начинаются в возрасте от 2 до 6 лет. Она в основном поражает мальчиков, хотя на девочек это может быть незначительно. МДД поражает примерно 1 ребенка на каждые 3500 живорожденных мужчин (около 20 000 новых случаев в год), а также детей всех этнических групп.
• Мышечная дистрофия Беккера:Эта форма похожа на DMD, но она начинается позже и прогрессирует медленнее.
• Миотоническая мышечная дистрофия: Также известная как болезнь Штейнерта или MMD, это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Он начинается с мышечной слабости на лице, а затем переходит на ноги и руки. Женщина с миотоническим МД может родить ребенка с врожденной формой заболевания.
• Врожденная мышечная дистрофия:Врожденная мышечная дистрофия представляет собой группу мышечных дистрофий, которые присутствуют при рождении. Эта форма МД может повлиять как на мальчиков, так и на девочек.
• Мышечная дистрофия конечностей:Мышечная дистрофия конечностей начинается в подростковом или раннем взрослом возрасте обоих полов и начинается в бедрах.

• Facioscapulohumeral мышечная дистрофия:Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSH MD) начинается в подростковом или раннем взрослом возрасте и затрагивает оба пола. FSH MD в первую очередь влияет на мышцы лица, лопаток и плеч.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия:Oculopharyngeal мышечная дистрофия обычно начинается в четвертом или пятом десятилетии жизни и затрагивает глаза и горло.
• Дистальная мышечная дистрофия:Дистальная мышечная дистрофия включает в себя ряд мышечных заболеваний, которые начинаются в зрелом возрасте и поражают в основном конечности.
• Эмери-Дрейфус мышечная дистрофия:Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса является менее распространенной формой МД у детей, которая поражает только мальчиков. Слабость менее выражена, чем при МДД.

симптомы

Прогрессирующая мышечная слабость является характерным симптомом всех типов мышечной дистрофии, хотя пораженные мышцы могут варьироваться в зависимости от возраста человека, типа МД и продолжительности заболевания.

Вообще говоря, признаки и симптомы мышечной дистрофии обычно начинаются в раннем детстве и в подростковом возрасте, но могут начаться в раннем взрослом возрасте при некоторых формах заболевания, таких как facioscapulohumeral MD.

Иногда у маленьких детей с мышечной дистрофией может появиться задержка в развитии двигательных навыков или они могут пропустить определенные вехи из-за таких недостатков.

В то время как мышечная слабость является основным эффектом состояния, наиболее заметные симптомы появляются, когда человек пытается использовать несколько несущих мышцу одновременно. Мышечная слабость обычно включает в себя большие мышцы туловища, а не мелкие мышцы пальцев рук или ног. Вот почему симптомы могут быть не очевидны на ранних стадиях.

Ранние симптомы могут включать в себя:

• Падение
• Вата при ходьбе
• Трудность перехода из положения сидя в положение стоя
• Ходьба пальца ноги

Более поздние симптомы могут включать в себя:

• Сбивчивое дыхание
• Мышечная жесткость
• Удушье при глотании

Несовершенная мышечная структура мышечной дистрофии вызывает слабость и со временем приводит к мышечной атрофии (потере мышечной массы). Часто жировые клетки заменяют мышцы, что делает мышцы нормальными или даже большими по размеру, несмотря на то, что они действительно меньше нормальных.

Признаки мышечной дистрофии и симптомы

причины

Мышечная дистрофия вызвана нехваткой определенных белков, которые необходимы для мышечной структуры и функции. В частности, многие из типов MD вызваны отсутствием или дефектом дистрофина, белка, который помогает оптимизировать функцию мышц.

Большинство типов мышечной дистрофии являются наследственными заболеваниями, связанными с Х, что означает, что они чаще встречаются у мальчиков, которые наследуют заболевание от своих матерей.

У женщин есть две Х-хромосомы, каждая из которых может нести болезнь. Если одна из хромосом женщины кодирует нормальную выработку мышечного белка, а другая - нет, у нее могут вообще не быть никаких симптомов МД (то же самое относится и к ее дочери). Однако, поскольку все мальчики наследуют X своих XY-хромосомных пар от своих матерей, они будут проявлять болезнь, если Х-наследственный дефект является дефектным.

Исследователи обнаружили более 30 генов, ответственных за возникновение различных типов MD, и генетическое тестирование может оценить соответствующие варианты генов и оценить, являются ли женщины с семейным анамнезом определенных форм заболевания носителями.

Причины и факторы риска мышечной дистрофии

диагностика

МДД, в частности, обычно основывается на развитии симптомов у детей дошкольного возраста. Родители или учителя начинают замечать, что мальчику трудно подниматься по лестнице или не отставать от других детей.

Национальный институт здравоохранения (NIH) перечисляет несколько тестов, которые медицинский работник может использовать для диагностики MD и определения типа. Эти тесты включают в себя:

• Анализы крови: они используются для измерения конкретных ферментов, связанных с распадом мышечных волокон и сахара. Например, анализ крови на креатинкиназу (CK или CPK) может показать повышенные уровни, которые в 10-100 раз выше, чем обычно. Этот тест показывает, что происходит повреждение мышц, но не подтверждает диагноз.
• Мышечная биопсия может быть выполнена так, чтобы мышечная ткань могла быть исследована под микроскопом.
• Неврологические тесты могут помочь исключить наличие других неврологических расстройств. Кроме того, неврологическое тестирование может оценить мышечную слабость, рефлексы, координацию и многое другое.
• Кардиологические тесты могут быть использованы для сбора информации о том, есть ли нарушения в работе сердца, что может быть осложнением MD.
• Оценка физической нагрузки может выполняться для проверки силы человека, дыхательной функции и уровня определенных химических веществ (например, оксида азота) после выполнения физической нагрузки.
• Визуализация, такая как МРТ и ультразвук, может использоваться для фотографирования и сбора информации о качестве и плотности мышечной ткани.

Как диагностируется мышечная дистрофия

лечение

Лечение мышечной дистрофии направлено на поддержание людей сильные и мобильные долго, насколько это возможно, а также управления и другими условиями, которые могут возникнуть в результате системы ослабления опорно-двигательного аппарат.

лекарственные препараты

Такие лекарства, как стероиды и другие иммунодепрессанты, могут использоваться для замедления прогрессирования заболевания, повышения энергии и уменьшения симптомов, но они могут иметь серьезные побочные эффекты при длительном приеме. Противосудорожные препараты могут использоваться для уменьшения судорог и уменьшения мышечных спазмов.

Если имеется дублирующееся состояние, такое как проблема с сердцем или инфекция, поставщик медицинских услуг может назначить сердечные препараты или антибиотики. Кроме того, для людей, у которых был диагностирован МДД, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило Eteplirsen или Exondys 51, препарат, специально предназначенный для лечения пациентов с генетическим вариантом, приводящим к дефициту белка дистрофина.

терапия

Физическая, профессиональная, речевая и респираторная терапия могут помочь людям поддерживать диапазон движения, мобильности, повседневной жизни, речи и общения, глотания и функции легких. Кроме того, некоторые терапевты могут рекомендовать вспомогательные устройства, такие как подтяжки, трости, ходунки и инвалидные коляски, для поддержки ослабленных мышц.

Хирургия

NIH сообщает, что пациентам с MD, возможно, придется перенести операцию, чтобы исправить множество проблем. Типы операций могут включать введение кардиостимулятора при наличии проблем с сердцем, операции по улучшению выравнивания позвоночника, когда искривление позвоночника (сколиоз) мешает дыханию, и операции по удалению катаракты из глаз и улучшению зрения.В случаях МДД у некоторых пациентов может потребоваться хирургическое вмешательство трахеостомической трубки в трахею (дыхательное горло) из-за серьезности проблем с дыханием, а некоторым может потребоваться респиратор.

Как лечится мышечная дистрофия

Слово от DipHealth

Получение диагноза MD может быть невероятно подавляющим. Несмотря на то, что в настоящее время нет лекарства от МД, медицинское сообщество добилось больших успехов в понимании болезни и улучшении ожидаемой продолжительности и качества жизни тех, кто живет с ней. Независимо от того, был ли у вас или у вашего близкого диагноз МД (или вы просто хотите узнать о нем больше), вооружите себя как можно большим количеством информации, чтобы вы могли принимать решения, подходящие для вас и здравоохранения вашей семьи.

Мышечная дистрофия: признаки, симптомы и осложнения

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Полный список мышечных заболеваний. Сайт Ассоциации мышечной дистрофии.
• Как диагностируется мышечная дистрофия? Сайт Национального института здоровья.
• Июнь Капоссела Кемпф. «Мышечный теледонт дистрофии теперь просто воспоминание». Newsday, 6 сентября 2015 г.
• Мышечная дистрофия. Сайт Клиники Кливленда.