Что такое болезнь Ниманна-Пика?

Болезнь Ниманна-Пика является редким генетическим заболеванием. Существует четыре варианта этого заболевания, относящиеся к типу A, типу B, типу C и типу D. Болезнь Ниманна-Пика вызывает множество медицинских проблем и часто быстро прогрессирует. Симптомы и эффекты всех вариантов болезни Ниманна-Пика являются результатом накопления сфингомиелина, типа жира, в организме.

К сожалению, нет окончательного излечения от болезни Ниманна-Пика, и люди, у которых эта болезнь, испытывают серьезные заболевания и смерть в молодом возрасте. Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз болезни Ниманна-Пика, вы можете получить пользу, узнав как можно больше об этом состоянии.

причины

Причина болезни Ниманна-Пика относительно сложна. Люди, имеющие это заболевание, наследуют один из нескольких генетических дефектов, что приводит к накоплению сфингомиелина, типа жира. Поскольку сфингомиелин накапливается в клетках печени, селезенки, костей или нервной системы, эти области тела не могут функционировать должным образом, что приводит к появлению каких-либо симптомов, характерных для заболевания.

Типы

Различные типы болезни Ниманна-Пика отличаются друг от друга по нескольким причинам.

• Они вызваны различными генетическими дефектами.
• Каждый из них характеризуется различными биохимическими процессами, которые вызывают накопление сфингомиелина.
• Избыток сфингомиелина поражает разные части тела.
• Каждый из них начинается в разном возрасте.
• Результат каждого типа не одинаков.

Общим для всех является то, что все они являются генетическими дефектами, которые приводят к чрезмерному образованию сфингомиелина.

Ниман-Пик Тип А

Тип А начинает вызывать симптомы в младенчестве и считается наиболее тяжелым вариантом болезни Ниманна-Пика. Это также один из вариантов, который затрагивает нервную систему.

• Симптомы: Симптомы начинаются примерно в возрасте шести месяцев и включают в себя: медленный физический рост, слабые мышцы и слабый мышечный тонус, проблемы с питанием, проблемы с дыханием и медленное или замедленное развитие когнитивных способностей, таких как сидеть и говорить. Часто дети с Niemann-Pick типа A развиваются нормально или почти нормально в течение первых нескольких месяцев жизни, а затем начинают проявлять симптомы.
• Диагноз: Если ваш ребенок не развивается нормально, это может быть связано с рядом возможных причин. У многих детей, имеющих тип А по Ниманну-Пику, большая селезенка и большая печень, высокий уровень холестерина и пятно вишнево-красного цвета, которое видно при осмотре глаза. Однако эти признаки не подтверждают диагноз. Если ваш врач считает, что причиной симптомов вашего ребенка является Niemann-Pick типа A, существует несколько тестов, подтверждающих заболевание. Ожидается, что кислотная сфингомиелиназа будет снижена, и этот уровень может быть измерен в белых кровяных клетках. Существует также генетический тест, который может идентифицировать ген ненормально.

• Лечение: Если вашему ребенку был поставлен диагноз Ниманна-Пика типа А, не существует лечения, кроме поддержки и комфорта. К сожалению, дети с этим заболеванием не выживают после 3 или 4 лет.
• Причина: Тип А Ниманна-Пика вызван нерегулярностью гена, называемого геном SMPD1. Этот ген кодирует продукцию сфингомиелиназы, фермента, который расщепляет сфингомиелин, жир, который обычно присутствует в клетках организма. Когда сфингомиелин не может быть разрушен, как это должно быть, клетки в организме накапливают его, и присутствие этого избыточного жира препятствует нормальному функционированию органов.
• Генетика: Это заболевание является аутосомно-рецессивным, что означает, что ребенок должен получить ген от обоих родителей для развития болезни. Люди ашкеназского еврейского происхождения имеют больше шансов унаследовать это состояние.

Ниман-Пик Тип Б

Тип B считается более легкой формой болезни Ниманна-Пика, чем тип A. Он вызван тем же типом генетической аномалии, которая приводит к дефициту сфингомиелиназы. Большая разница между типом A и типом B заключается в том, что люди с типом B способны вырабатывать значительно больше сфингомиелиназы, чем люди с типом A. Это различие приводит к меньшему накоплению сфингомиелина, что может, по крайней мере, частично учитывать старший возраст в чем начинается заболевание типа B, тем лучше исходы и тем дольше выживаемость. Это не полностью объясняет, почему тип А, в то время как неврологическое участие редко встречается у типа В.

• симптомыСимптомы начинаются в зрелом возрасте и могут включать в себя большую печень, большую селезенку, затрудненное дыхание и кровотечение. Пожилые люди, как правило, имеют лучший исход и большую выживаемость, чем молодые, у которых есть этот вариант заболевания.
• диагностикаКак и в случае с типом А, кислотная сфингомиелиназа снижается в лейкоцитах, и генетический тест на SMPD1 может подтвердить заболевание. Уровень холестерина и триглицеридов в крови может быть повышен. У некоторых людей, имеющих Niemann-Pick типа B, может появиться вишнево-красное пятно при осмотре глаза.
• лечениеЕсть несколько способов лечения Ниманна-Пика типа B, но они не излечивают болезнь. К ним относятся переливание крови и тромбоцитов и помощь в дыхании. Пересадка органов может помочь продлить выживаемость и уменьшить последствия заболевания, но это также не лекарство.
• причина: Niemann-Pick типа B вызван дефектом в гене SMPD1, который приводит к снижению продукции кислой сфингомиелиназы, которая вызывает накопление сфингомиелина в клетках, что, в свою очередь, влияет на функции нескольких органов в организме.
• генетика: Все типы болезни Ниманна-Пика являются аутосомно-рецессивными, включая тип B. Некоторые группы населения с большей вероятностью унаследуют тип Нимана-Пика, в том числе евреи ашкеназского происхождения или выходцы из некоторых регионов Северной Африки.

Ниманна-Пика, тип С

Ниманна-Пика типа C является наиболее распространенным вариантом этого заболевания, но это все еще довольно редко, с около 500 новых диагнозов людей в год во всем мире.

• симптомыСимптомы Ниманна-Пика типа С могут начаться в любом возрасте, но обычно начинаются в раннем детстве. Симптомы включают задержку обучения, мышечную слабость и снижение координации. Эти проблемы начинаются после того, как навыки уже развивались нормально в течение нескольких лет. Дети с Niemann-Pick типа C могут также потерять способность смотреть вверх и вниз глазами и могут развить желтоватый цвет кожи. Могут возникнуть проблемы с речью и ходьбой, а также неуклюжесть. Приступы и подергивания мышц, а также внезапная потеря мышечного тонуса в ответ на сильные эмоции - все это является результатом вовлечения мозга.
• диагностикаУ детей и взрослых с Niemann-Pick типа C может быть увеличенная печень, увеличенная селезенка и заболевание легких. Диагноз Ниманна-Пика типа C зависит от истории болезни и физического осмотра, а также от теста, называемого тестом на окрашивание филипина, который может обнаружить холестерин в клетках кожи. Генетический тест может выявить дефекты в генах NPC1 и NPC2.
• лечениеЛечение Ниманна-Пика типа С не поддается лечению. Лечение направлено на облегчение симптомов, контроль боли и максимальный комфорт.
• причинаНейман-Пик типа C немного отличается от типов A и B. Существует нехватка белков, которые связаны с переносом и обработкой сфингомейлина. Этот недостаток белка приводит к накоплению сфингомиелина, который затем накапливается во многих органах организма, вызывая симптомы.
• генетика: Дефект гена NPC1 или NPC2 приводит к дефициту белка, характерному для типа Нимана-Пика С. Как и в случае с другими типами болезни Нимана-Пика, это аутосомно-рецессивное заболевание, которое означает, что ребенок или взрослый с этим заболеванием должны наследовать гены от обоих родителей (которые, как правило, сами не болеют).

Ниманна-Пика, тип D

Этот вариант иногда считается тем же заболеванием, что и тип С. Первоначально он был признан в небольшой популяции в Новой Шотландии и считался другим вариантом болезни Ниманна-Пика, но с тех пор было обнаружено, что эта группа имеет те же характеристики болезни и генетика Ниманна-Пика типа С.

Исследование

В настоящее время ведутся исследования вариантов лечения болезни Ниманна-Пика. Замена дефицитного фермента была изучена. В настоящее время этот тип терапии доступен только при регистрации в клинических испытаниях. Вы можете найти информацию о том, как принять участие в клинических испытаниях, обратившись к врачу или связавшись с адвокатскими и вспомогательными организациями Niemann-Pick

Слово от Отлично

Болезнь Ниманна-Пика вызывает ряд симптомов, которые мешают нормальной жизни, и вызывают сильный дискомфорт, боль и инвалидность. Для всей семьи очень тяжело, когда такое серьезное заболевание становится частью вашей жизни.

Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз болезни Ниманна-Пика, пожизненное заболевание означает, что ваша семья должна найти надежную сеть поддержки и широкий круг специалистов для оказания междисциплинарной помощи. Поскольку это редкое заболевание, вам может потребоваться найти специалистов, которые имеют опыт оказания необходимых вам услуг.