Синдром Леннокса-Гасто: симптомы, причины, лечение и многое другое

Синдром Леннокса-Гасто (LGS) - это синдром эпилепсии, который начинается в детстве и характеризуется частыми, часто ежедневными припадками, которые трудно контролировать с помощью лекарств.

LGS продолжается во взрослом возрасте, хотя с возрастом наблюдаются некоторые изменения в симптомах. У детей часто бывает много разных типов припадков, в то время как у взрослых, как правило, меньше типов и менее частые припадки.

Часто люди с LGS имеют когнитивные нарушения, а иногда и физические способности также подвергаются риску, что может помешать независимости.

Несмотря на то, что вы можете жить в зрелом и пожилом возрасте с помощью LGS, существует умеренно более высокий риск умереть из-за таких проблем, как травмы, судороги, побочные эффекты лекарств или проблемы со здоровьем, такие как инфекции.

симптомы

Симптомы LGS начинаются в раннем детстве, как правило, в возрасте до четырех лет. Приступы являются наиболее заметным симптомом, и у большинства детей, страдающих LGS, также наблюдаются задержки в развитии.

Приступы

Одним из отличительных признаков LGS является то, что у детей бывает несколько типов судорог. При LGS приступы возникают часто, ежедневно или даже чаще, что гораздо чаще, чем при большинстве других типов эпилепсии.

Приступам может предшествовать аура, которая является сенсорным изменением или ощущением, что припадок может произойти. Для человека с когнитивными нарушениями может быть трудно заметить ауру.

Однако родители и братья и сестры могут научиться распознавать признаки того, что припадок может произойти. Часто человек, у которого был приступ, может чувствовать себя неловким после этого или может не знать, что произошел приступ.

Типы судорог, которые происходят с LGS, включают в себя:

• Тонические судороги: Тонические судороги могут включать или не включать некоторые нарушения в уровне сознания. Эти типы припадков характеризуются внезапной ригидностью мышц, часто с периодическим расслаблением и тугоподвижностью, часто продолжающейся менее 20 секунд.,
• Атонические судороги: Эти судороги характеризуются потерей мышечного тонуса и могут привести к падению и потере сознания.
• Миоклонические судороги: Миоклонические судороги представляют собой очень короткие спазмы, которые могут поражать руки и / или ноги, обычно не связанные с нарушением или потерей сознания. Продолжительность не более секунды или двух.
• Отсутствие судорог: Также часто называемые мелкими припадками, эти припадки связаны не с физическими движениями, а с незнанием окружения. Во время приступов отсутствия могут казаться, что люди находятся на расстоянии, и в отличие от атонических приступов, они обычно не теряют мышечный тонус и не падают, и обычно остаются в сидячем или лежачем положении. Вы можете не знать, как часто у вашего ребенка с LGS возникают судороги отсутствия, потому что они часто бывают краткими и незаметными.
• Тонико-клонические судороги: Хотя это не самый распространенный тип приступов при LGS, у человека с LGS могут возникать тонико-клонические приступы, которые также часто называют крупными приступами. Эти припадки характеризуются непроизвольными подергиваниями тела, которые обычно длятся в течение минуты или дольше, часто с потерей сознания впоследствии или усталостью и нарушением воспоминания об припадке.

• Эпилептический статус: Человек с LGS более склонен к эпилепсии, чем люди с другими типами эпилепсии. Эпилептический статус - это эпилептический припадок, который не прекращается сам по себе и требует медицинского вмешательства, обычно с внутривенным введением или внутривенным введением противосудорожного препарата. Дети и взрослые с LGS могут испытывать эпилептический статус с генерализованными тонико-клоническими приступами, приступами отсутствия или тоническими приступами.
• Инфантильные спазмы: Тип припадка, который часто предшествует диагнозу LGS, инфантильные спазмы - это внезапные толчки, возникающие у очень маленьких детей. Они могут быть связаны с нарушением сознания, но родителям трудно признать, что они являются припадками, потому что дети могут продолжать плакать, имея эти движения.

Отставание в развитии

Дети с LGS также испытывают задержку развития. Это может включать в себя диапазон тяжести когнитивной задержки и физической задержки, как правило, с долгосрочным ухудшением когнитивных навыков, физических способностей или того и другого.

причины

Существует несколько известных причин, включая нарушения развития мозга, неврологические состояния и повреждение мозга во время развития плода или вскоре после рождения ребенка. Тем не менее, иногда никакая причина не может быть выявлена.

Западный синдром

По оценкам, от 20 до 30 процентов детей с LGS имеют синдром Веста, состояние, характеризующееся триадой инфантильных спазмов, регрессом развития и паттерном неустойчивой активности мозга на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), который описывается как гипсаритмия. Существует много причин синдрома Веста, и детям с синдромом ЛГС и Веста может потребоваться лечение обоих состояний. Детей с синдромом Веста часто лечат адренокортикотрофическим гормоном (АКТГ) или стероидной терапией.

Туберозный склероз

Расстройство, при котором опухоли растут во многих областях тела, туберозный склероз может вызвать LGS и физический и / или когнитивный дефицит.

гипоксия

Дети, которые испытывают недостаток кислорода до или вскоре после рождения, часто испытывают последствия, которые влияют на развитие и функционирование мозга. Это может проявляться рядом проблем, включая LGS с синдромом Веста или без него и церебральный паралич.

энцефалит

Инфекция или воспалительное заболевание головного мозга может вызывать постоянные проблемы, и LGS может быть одной из таких проблем.

Корковая дисплазия

Тип аномального развития головного мозга, который происходит до рождения ребенка, кортикальная дисплазия характеризуется пороками развития головного мозга и может вызывать LGS. Корковая дисплазия может быть вызвана генетическими или наследственными проблемами, отсутствием кислорода или кровотока у ребенка, или может быть или может быть идентифицируемая причина.

диагностика

Эмоционально сложно узнать, что у вашего ребенка LGS. У большинства родителей уже есть идея, что происходит что-то серьезное из-за повторяющихся припадков и проблем с развитием. Тем не менее, большинство родителей также хотят услышать, что за симптомами стоит незначительная причина, которую можно легко вылечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Если у вашего ребенка симптомы LGS, будьте уверены, что врачи вашего ребенка проведут тестирование на все возможности, включая серьезные и незначительные заболевания, и не пропустят важные диагностические тесты или простые методы лечения вашего ребенка.

Наиболее последовательными признаками LGS являются картина, наблюдаемая на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), и клинические особенности. Диагностика может занять недели или месяцы. Иногда LGS является диагнозом исключения, что означает, что необходимо исключить другие заболевания, прежде чем у ребенка будет диагностирован LGS.

Большинство детей, у которых есть судороги, проходят медицинское и неврологическое обследование, которое включает в себя тщательную историю судорог, историю других медицинских проблем, визуализацию мозга и ЭЭГ, а также анализы крови и, возможно, люмбальную пункцию.

Клиническая история

Если у вашего ребенка есть несколько типов припадков и частые припадки, особенно при наличии когнитивной или физической задержки, ваш врач рассмотрит диагностическое обследование для синдрома, такого как LGS или синдром Веста.

Отображение мозга

У большинства детей, у которых есть судороги, будет визуализация мозга, которая может включать компьютерную томографию головного мозга, МРТ головного мозга или ультразвуковое исследование головного мозга. МРТ головного мозга считается самым подробным из этих тестов, но для этого нужно, чтобы ребенок лежал в машине МРТ около получаса. Это невозможно для многих маленьких детей или для детей. У маленьких детей вместо этого может быть компьютерная томография головного мозга, а у маленьких детей может быть УЗИ головного мозга, которое является более быстрым тестом, который может выявить проблемы с развитием мозга в молодом возрасте.

ЭЭГ

ЭЭГ-паттерн в LGS характеризуется межприступной (когда припадок не происходит) медленной пиковой волной и паттернами. Это может быть очень полезно при диагностике LGS, хотя у человека может быть LGS даже без этого паттерна. Когда кто-то с LGS активно испытывает приступ, паттерн ЭЭГ обычно соответствует типу приступа.

Анализы крови

Часто анализы крови для оценки инфекции или нарушения обмена веществ являются частью первоначальной оценки судорог. И, если у вашего ребенка с LGS внезапно ухудшаются судороги, его или ее врач проверит, есть ли инфекция, которая может вызвать больше приступов у людей с эпилепсией.

Поясничная пункция

Как часть первоначальной оценки, у вашего ребенка может быть люмбальная пункция, которая является тестом, который исследует спинномозговую жидкость, жидкость, которая окружает головной и спинной мозг. Это тест, который требует сбора жидкости с помощью иглы, расположенной в нижней части спины.

Процедура немного неудобна и может быть стрессовой или пугающей для детей, особенно для детей с задержкой когнитивных функций, которые не могут понять диагностический процесс. Если у доктора вашего ребенка есть серьезные подозрения на инфекцию головного мозга или воспалительное заболевание, то вашему ребенку может понадобиться пройти этот тест во время анестезии.

лечение

Приступы LGS трудно контролировать, и даже при приеме лекарств у большинства детей и взрослых с этим заболеванием сохраняются некоторые припадки. Тем не менее, лечение необходимо, так как оно может снизить частоту и тяжесть приступов. Существует несколько противосудорожных препаратов, которые более полезны для лечения LGS, чем другие. Другие стратегии лечения включают диетическое изменение с кетогенной диетой и хирургию эпилепсии.

лекарственные препараты

Существуют специальные лекарства, используемые для контроля судорог LGS, так как многие из обычных противосудорожных средств не эффективны. Некоторые из препаратов, используемых для контроля судорог LGS, могут иметь серьезные побочные эффекты, и они предназначены для людей, которым трудно контролировать эпилепсию. Лекарственные средства, используемые для контроля судорог при LGS, включают топамакс (топирамат), ламиктал (ламотриджин), клонопин (клоназепам) и фелбатол (фелбамат).

Несмотря на эти противосудорожные варианты, люди с LGS часто продолжают страдать от постоянных приступов.

Каннабис также привлек к себе большое внимание в качестве лечения детской эпилепсии, благодаря недавнему одобрению FDA (июнь 2018 г.) препарата Epidiolex (каннабидиол или CBD) для лечения приступов у пациентов с LGS.

Кетогенная диета

Кетогенная диета - это диета с высоким содержанием жиров, без углеводов, которая может помочь контролировать приступы у людей, которым трудно справиться с эпилепсией. Это может снизить частоту и тяжесть приступов среди людей с LGS, и это может сделать возможным уменьшить дозу противосудорожного препарата.

Соблюдать диету нелегко из-за ограничений в отношении углеводов, и она может быть более практичной для детей и взрослых, которые зависят от других в своих потребностях, таких как пища.

Эпилепсия Хирургия

Рефрактерная эпилепсия - это эпилепсия, которая не улучшается с помощью лекарств. Операция эпилепсии является вариантом для некоторых людей с рефрактерной эпилепсией, вызванной LGS. Процедуры включают в себя операции, в которых стимулирующая судороги область мозга удаляется, чтобы остановить судороги. Другая процедура, мозолистое тело, включает повреждение мозолистого тела (область, которая соединяет правую и левую стороны мозга), чтобы предотвратить распространение судорог.

Размещение устройств, таких как электрический стимулятор блуждающего нерва (VNS), также может рассматриваться для предотвращения судорог. Ваш ребенок может получить пользу от одного из этих типов операций на головном мозге, и необходимо предоперационное тестирование, чтобы определить, есть ли шанс на улучшение.

справиться

Если у вашего ребенка LGS, существует большая вероятность того, что вам придется решать многие медицинские, социальные и поведенческие проблемы по мере взросления вашего ребенка. Это не простая ситуация для родителей или для ребенка. Братья и сестры или другие родственники могут вмешаться, чтобы заботиться о человеке, у которого также есть LGS.

Когда вы приступаете к решению этой задачи, вы можете использовать несколько стратегий для оптимизации состояния здоровья вашего ребенка и качества жизни, а также для облегчения бремени на вас.

Поймите Болезнь

LGS является сложным, пожизненным состоянием, которое не поддается лечению. Хотя не у всех одинаковый результат и прогноз, есть определенные вещи, которые вы можете ожидать. Это помогает ознакомиться с болезнью и вероятным течением болезни, чтобы вы могли предвидеть медицинские, поведенческие и эмоциональные проблемы по мере взросления вашего ребенка.

Узнай свою медицинскую команду

Вам понадобится обратиться ко многим врачам и медицинским работникам на протяжении многих лет, чтобы контролировать состояние вашего ребенка. Это поможет вашему ребенку, если вы поймете роль каждого члена команды, с кем нужно связаться в какой ситуации, и кто будет заботиться о вашем ребенке в течение короткого, а не длительного периода времени.

Некоторые дети с LGS продолжают посещать своих детских неврологов, когда вступают во взрослую жизнь, а некоторые переходят на попечение взрослого невролога. Это зависит от наличия неврологов в вашем регионе и их специализации при эпилепсии, а также от ваших предпочтений.

Общайтесь со школой вашего ребенка

Образование и социальная адаптация вашего ребенка могут стать проблемой. Родители детей с LGS могут искать школу, в которой есть ресурсы для обучения, поведенческих нарушений и эпилепсии. Поддерживайте тесную связь с административным персоналом, который наблюдает за услугами, которые нужны вашему ребенку, и поддерживайте связь с учителями и вспомогательными средствами вашего ребенка. Послушайте отзывы и поймите, что вам может потребоваться внести изменения в то, где ваш ребенок посещает школу, если ресурсы ограничены или не подходят.

Получить помощь на дому

Уход за взрослым с инвалидностью утомляет. Если вы можете получить помощь от членов семьи, друзей, волонтеров или профессионального попечителя, это может помочь вам и даст вашему ребенку или взрослому с LGS некоторое разнообразие и свежий взгляд.

Дневной уход

Вы можете подумать о поиске дневного лагеря или дневного ухода, где ваш ребенок может взаимодействовать с другими и получать уход, пока вы работаете или выполняете другие обязанности.

Условия проживания

Если физическая забота о вашем ребенке с LGS становится невозможной, вам, возможно, придется искать альтернативные условия проживания. Многие родители выбирают это из-за родительской болезни, родительских обязанностей по уходу за ребенком, родительских рабочих обязанностей или поведения, которым невозможно управлять дома или без профессионального надзора. Вы можете искать и исследовать центр жизнеобеспечения, общаясь со своими поставщиками медицинских услуг, общаясь с находящимися там пациентами, а также беседуя с персоналом и руководством. Как только ваш ребенок переедет в жилое помещение, вы можете посетить и поддерживать близкие отношения со своим сыном или дочерью.

Группы поддержки

LGS - это редкое заболевание, и встреча с другими, прошедшими через него, может дать вам и вашему ребенку советы, ресурсы и дружбу, когда вы будете проходить заболевание в течение последующих лет.

Слово от Отлично

LGS - это редкое неврологическое заболевание, которое оказывает серьезное влияние на жизнь человека и жизнь всей семьи. Если у вас есть ребенок или брат с LGS, вы уже знаете, что это заболевание на протяжении всей жизни, которое сопряжено со многими трудностями.

Существуют ресурсы, которые помогут вам и вашей семье получить наилучшее медицинское обслуживание, когда вы будете преодолевать изменения и неудачи, которые являются частью этого состояния.

Обязательно позаботьтесь о себе, не ожидая от себя совершенства и объединяясь в теги с другими, чтобы вы могли получать перерывы.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Асади-Пойя А.А. Синдром Леннокса-Гасто: всесторонний обзор. Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-й. Epub 2017 ноябрь 9.
• Островский Д.А., Эрлих А. Добавление каннабидиола в современную противоэпилептическую терапию уменьшает капельные припадки у детей и взрослых с устойчивым к лечению синдромом Леннокса-Гасто. Исследуйте (Нью-Йорк). 1 мая 2018 г. pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. Epub впереди печати
• Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, et al. Синдром Леннокса-Гасто в зрелом возрасте: длительное клиническое наблюдение за 38 пациентами и анализ их зарегистрированных приступов. Эпилепсия 2017 дек; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 7 ноября.