Синдром Гилберта: симптомы, причины и лечение

Синдром Гилберта считается легким генетическим заболеванием, поражающим печень, при котором уровень билирубина в крови повышается. Билирубин - побочный продукт желтого цвета, который образуется из-за разрушения старых или изношенных эритроцитов, согласно Национальной организации редких заболеваний (NORD).

Синдром Гилберта является наиболее известным названием этого состояния, но на него могут ссылаться и другие имена, говорится в NORD, такие как:

• Болезнь Гилберта
• Синдром Гилберта-Леребулле
• Болезнь Мейленграхта
• Конституциональная дисфункция печени
• Семейная негемолитическая желтуха
• гипербилирубинемии
• Неконъюгированная доброкачественная билирубинемия

Билирубин повышается у людей с синдромом Гилберта, потому что у них недостаточно определенного фермента печени, необходимого для его удаления из организма. Многие люди с синдромом Гилберта останутся бессимптомными, то есть у них нет заметных признаков заболевания. Но у некоторых людей уровень билирубина увеличивается до уровня, вызывающего симптомы. Хотя симптомы часто поддаются лечению, они включают желтуху или пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек.

Августин Гилберт и Пьер Леребулле впервые упомянули синдром Гилберта в медицинской литературе в 1901 году. Современные статистические данные показывают, что он затрагивает приблизительно от 3 до 7 процентов населения США, сообщает клиника Кливленда. Кроме того, он чаще всего встречается у молодых людей, и он затрагивает мужчин больше, чем женщин и может быть обнаружен у людей всех этнических групп.

симптомы

Симптомы синдрома Гилберта могут оставаться незамеченными в течение многих лет, прежде чем стресс воздействует на организм, повышая уровень билирубина, или по другой причине проводится обычный тест или проверка. Факторы, которые могут влиять на уровень билирубина, включают стресс, требующие физической активности, обезвоживания, голодания, болезни, инфекции, воздействия холода или менструации.

Основным симптомом синдрома Гилберта является желтуха, однако некоторые люди с этим заболеванием сообщают о дополнительных симптомах, включая усталость, головокружение или боль в животе. Но есть некоторые расхождения относительно того, указывают ли эти другие симптомы на повышенный уровень билирубина в крови. Вместо этого некоторые исследователи считают, что они могут возникать одновременно из-за наличия других состояний или заболеваний.

причины

Синдром Гилберта - это наследственное наследственное заболевание, которое означает, что оно передается от семьи. Начало синдрома может быть связано с гормональными изменениями, которые происходят в период полового созревания.

Люди с этим синдромом имеют нарушенный ген, называемый геном UGT1A1, который затрудняет достаточное удаление билирубина из крови печенью. Поскольку билирубин не выводится из организма с нормальной скоростью, он накапливается в кровотоке и, в конечном итоге, может окрашивать кожу, глаза и слизистые оболочки в желтый цвет.

Помимо генетического варианта, нет других известных причин синдрома Гилберта. Состояние не связано с серьезными заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит C, образ жизни или влияние окружающей среды, заявляет Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS).

Как наследственные заболевания наследуются

диагностика

Хотя синдром Гилберта может присутствовать при рождении, его вряд ли можно будет диагностировать до окончания полового созревания, особенно в позднем подростковом возрасте или в начале 20-х годов.

В большинстве случаев синдром обнаруживается, когда анализ крови проводится для других состояний, таких как инфекции, болезни или рутинная лабораторная работа. Эти анализы крови могут выявить небольшое увеличение уровня билирубина без наличия симптомов. Ваш врач может поставить диагноз синдрома Гилберта, если ваш билирубин повышен без признаков гемолиза, также известного как преждевременное разрушение эритроцитов или признаки повреждения печени.

Если вы испытываете симптомы, связанные с синдромом Гилберта, такие как желтуха, ваш врач может назначить лабораторную работу для оценки уровня билирубина и анализы для оценки функции печени. Кроме того, ваш врач может попросить вас пройти генетический тест, хотя для установления диагноза синдрома Гилберта может не потребоваться.

лечение

Поскольку синдром Гилберта считается легким состоянием, часто он вообще не требует какого-либо лечения. Хотя синдром длится всю жизнь, он редко оказывает значительное влияние на ваше общее состояние здоровья. Кроме того, это не увеличивает ваши шансы на развитие заболеваний печени или других осложнений.

Когда присутствует желтуха, она имеет тенденцию быть временной и краткой, и она часто проходит самостоятельно. Вы можете обнаружить, что внесение некоторых изменений в образ жизни, таких как сохранение гидратации, управление стрессом и регулярное питание, может свести к минимуму эпизоды желтухи.

Как лечится желтуха

Прогноз

Синдром Гилберта не повлияет на продолжительность жизни. Фактически, новые исследования предполагают, что люди с этим заболеванием могут подвергаться меньшему риску сердечно-сосудистых заболеваний. Билирубин когда-то считался токсичным для клеток организма. Но новые исследования показывают, что билирубин может обладать антиоксидантными, противовоспалительными и другими полезными свойствами, которые защищают сердце.

Повышенный уровень билирубина может защитить главные кровеносные сосуды сердца от окислительного стресса, связанного с ишемической болезнью сердца (ИБС).

В настоящее время необходимы дополнительные исследования связи между билирубином и защитными свойствами, которые он может оказывать на сердце. В настоящее время неясно, какие механизмы действия в организме способствуют антиоксидантным и противовоспалительным свойствам билирубина. Кроме того, важно отметить, что в других исследованиях обнаружены противоречивые результаты между билирубином и его защитным воздействием на ИБС.

справиться

Некоторые лекарства, такие как препараты, снижающие уровень холестерина, могут усиливать желтуху. Поговорите со своим врачом о любых лекарствах, отпускаемых по рецепту или без рецепта, которые вы принимаете.

Генетические варианты, которые вызывают синдром Гилберта, могут сделать некоторых людей более восприимчивыми к токсичности от некоторых лекарств.

Слово от DipHealth

Хотя вы не можете предотвратить возникновение синдрома Гилберта, в целом вам не нужно выполнять особые диетические или физические требования. Тем не менее, избегание обстоятельств и минимизация стрессовых событий, которые могут вызвать желтуху или другие симптомы, могут быть полезны для сохранения состояния в страхе. Несмотря на то, что диагноз с заболеванием всегда немного нервирует, успокойтесь, вспомнив, что желтуха, как правило, проходит сама по себе. Кроме того, на продолжительность жизни человека с синдромом Гилберта это состояние не влияет.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Клиника Кливленда. Синдром Гилберта.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​et al. Билирубин при ишемической болезни сердца: цитотоксический или защитный? Мировой журнал желудочно-кишечной фармакологии и терапии. 2016 ноябрь 6; 7 (4): 469–476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Национальная организация по редким заболеваниям. Синдром Гилберта.

• НГС. Синдром Гилберта.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Диагностические критерии и причины синдрома Гилберта. Критические обзоры в клинической лаборатории наук. 2018 февраль; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.