Трисомия 16 при выкидышах и беременности

Если вы узнали, что у ребенка, которого вы выкидывали, была трисомия 16, или если вы узнали о роли хромосомных нарушений при выкидыше, что вам нужно знать?

Если вместо этого вы узнали, что у вашего ребенка может быть мозаичная трисомия 16 после взятия пробы ворсин хориона, амниоцентеза или кариотипа после родов, что вам нужно знать? Что происходит дальше и что это означает в долгосрочной перспективе?

Хромосомные аномалии при невынашивании беременности

Хромосомные расстройства являются наиболее частой причиной выкидышей в первом триместре, причем по оценкам, эти расстройства являются причиной от 50 до 75 процентов всех выкидышей. Трисомии, в свою очередь, являются наиболее распространенным явлением, связанным с хромосомой, при тестировании после выкидыша.

Трисомия 16 в выкидыш

Из всех трисомий (обсуждаемых ниже) трисомия 16, по-видимому, является наиболее распространенной и встречается примерно у одного процента всех беременностей. и составляет около 10 процентов выкидышей. Существуют разные типы трисомии 16; один тип полностью несовместим с жизнью, в то время как другой может иногда привести к здоровому младенцу. Мы поговорим об этих разных типах, но сначала объясним, что подразумевается под трисомией.

Что такое трисомия и как она происходит?

Обычно люди имеют 46 хромосом, которые сгруппированы в 23 пары. Один набор из 23 хромосом происходит от матери, а другой - от отца. Большинство пар (44) хромосом считаются «аутосомами», а две другие - «половыми хромосомами». Самки обычно имеют кариотип 46 XX, а мужчины 46 XY.

Когда клетки делятся с образованием яйцеклеток и сперматозоидов в процессе, называемом мейозом, одна копия каждой хромосомы попадает в одно из двух яйцеклеток или двух сперматозоидов. Иногда возникает ошибка, и две хромосомы переходят в одно яйцеклетку или сперму, а в другую нет.

Когда сперматозоид и яйцеклетка затем объединяются (во время оплодотворения), зигота заканчивается либо дополнительной хромосомой (трисомия), либо отсутствующей хромосомой (моносомия).

Трисомия может возникнуть и после оплодотворения. Перед делением клетки удваивают свои хромосомы, чтобы у них было 92. Когда клетка делится, у каждой дочерней клетки будет 46 хромосом. Если возникает ошибка, одна клетка может получить 47 хромосом, а другая 45.

Типы трисомии 16

Существует три типа трисомии: полная, частичная и мозаичная.

Полная трисомия 16: Полная трисомия 16 означает, что затронуты все клетки в организме ребенка. Полная трисомия 16 несовместима с жизнью, и почти все дети, у которых это заболевание, выкидывают в первом триместре.

Мозаика Трисомия 16: Также возможно иметь мозаичную трисомию 16, что означает, что некоторые клетки организма поражены, тогда как другие клетки в норме. Трисомия мозаики 16 может быть результатом попыток трисомии исправить себя во время деления клеток на очень раннем этапе развития плода, оставляя одни клетки затронутыми, но не другие. Мозаизм обычно выражается в процентах.

Частичная трисомия 16: Также возможно, в редких случаях, иметь беременность, при которой плацентарные клетки имеют полную трисомию 16 или мозаичную трисомию 16, даже если ребенок хромосомно нормален. Это известно как частичная трисомия 16.

Понимание кариотипов с трисомией 16

Нормальный кариотип записывается как 46 XX или 46 XY, с трисомией 47 XX или 47 XY.

Трисомия 16 записывается как 47 XX + 16 для девочки или 47 XY + 16 для мальчика (+16 означает, что трисомия включает 16-ую хромосому).

Трисомия мозаики будет записываться в процентах, например, для мальчика это может быть написано 47 XY + 21/46 XY с процентом, указанным для числа ячеек, которые равны 47 XY + 16, и для числа, равного 46 XY.

диагностика

Диагноз трисомии 16 может быть поставлен после выкидыша или, напротив, может быть обнаружен во время беременности в результате пренатального тестирования.

Полная трисомия 16 может быть диагностирована как причина выкидыша, если родители забирают ткани и проводят тестирование на хромосомные аномалии при выкидыше.

Трисомию 16 или мозаичную трисомию 16 также можно диагностировать во время беременности с помощью отбора проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.

Какой для вас диагноз после выкидыша

Полная трисомия 16 почти всегда приводит к выкидышу в первом триместре. Если вам сказали, что трисомия 16 была причиной вашего выкидыша, вы должны знать, что выкидыш не был вашей ошибкой, и вероятность выкидыша при последующей беременности невелика. До 85 процентов женщин, у которых выкидыш в первом триместре, имеют нормальную беременность при следующей беременности.

Диагноз сделан во время CVS или амниоцентеза

Если вы в настоящее время беременны и получили результаты CVS или амниоцентеза, показывающие клетки, пораженные трисомией 16, совершенно нормально быть напуганным или сбитым с толку. Однако вы должны знать, что маловероятно, что у ребенка полная трисомия 16, если ваша беременность прогрессировала после первого триместра - у ребенка может быть мозаичная трисомия 16 или трисомия может быть ограничена плацентой.

Мозаика Трисомия 16 во время беременности

Ношение ребенка с мозаичной трисомией 16 сопряжено с повышенным риском осложнений, и важно видеть акушера, который специализируется на беременностях с высоким риском, чтобы помочь контролировать вашу беременность. Беременность с трисомией 16 имеет более высокую, чем в среднем, частоту:

• Задержка внутриутробного развития
• Вызванная беременностью гипертония (преэклампсия или токсемия)
• Кесарево сечение
• Неонатальная реанимация после родов

Врожденные аномалии у детей с трисомией мозаики 16 или трисомии плаценты 16

Существует не так много исследований результатов для мозаичной трисомии 16 или трисомии 16 плаценты (частичная трисомия 16), но имеющееся исследование показывает, что пораженные дети обычно не страдают от серьезных осложнений.

У детей, рожденных с трисомией 16, последствия для здоровья могут широко варьироваться в зависимости от степени мозаичности. Иногда дети рождаются без признаков каких-либо отклонений, в то время как у других может быть характерный набор проблем со здоровьем. Примерно у 60 процентов этих детей будут обнаружены, по крайней мере, некоторые врожденные аномалии, которые могут включать:

• Пороки сердца (врожденные пороки сердца). Дефект межжелудочковой перегородки присутствует примерно у 17 процентов этих детей, а дефект межпредсердной перегородки (РАС) - примерно у 10 процентов.
• Гипоспадия - Гипоспадия - это состояние, при котором отверстие мужской уретры находится не в конце полового члена, а где-то вдоль ствола.
• Лицевые деформации, такие как короткая шея, высокий лоб и / или заостренный нос.
• Нарушения дыхания, такие как маленькие (гипопластические) легкие.
• Скелетно-мышечные нарушения, такие как сколиоз.
• Когнитивные нарушения или задержки развития, но это, кажется, исключение.

Долгосрочные результаты у детей с мозаичной трисомией 16

Несмотря на осложнения беременности и частоту врожденных аномалий, близких к 60 процентам, в 2017 году была выявлена ​​обнадеживающая информация о долгосрочном здоровье детей с мозаичной трисомией 16. Из детей школьного возраста с трисомией 16 80 процентов смогли посещать основные направления. классы. Исследования, посвященные физическому здоровью, психологическому здоровью и качеству жизни, были очень обнадеживающими, показав, что большинство из этих детей набрали от 80 до 90 баллов по 100-балльной шкале оптимального качества жизни.

Управление беременностями с трисомией мозаики 16

Как отмечалось выше, существует несколько осложнений беременности, которые чаще встречаются у ребенка с трисомией 16. Важным является привлечение перинатолога или акушера, который специализируется на беременностях с высоким риском.

Знание этого состояния может помочь вам подготовиться, особенно если вы узнаете, что большинство детей, рожденных с мозаичной трисомией 16, по мере роста имеют отличное физическое и психологическое здоровье.

Посещение специалиста по психическому здоровью, знакомого с хромосомными аномалиями, также может быть чрезвычайно полезным как для подтверждения того факта, что вы не сделали ничего, что вызвало это состояние, так и для того, чтобы помочь вам приспособиться к тому, чтобы у ребенка были некоторые аномалии.

Узнав о трисомии 16 и генетическом консультировании после выкидыша

Независимо от каких-либо исследований или прогнозов, обычно расстраиваться и задавать вопросы, когда тестирование показывает, что могут быть проблемы с вашим ребенком. Если вы узнали, что у ребенка, которого вы выкидывали, была трисомия 16, генетическое консультирование может быть очень полезным. Точно так же, как при ношении детей с мозаикой трисомия 16 случайна, выкидыш, связанный с трисомией 16 у плода, - это не то, что вы вызвали.

Другие человеческие трисомии

Есть много разных трисомий человека, некоторые из которых не совместимы с жизнью, а другие - нет. Возможно, самым известным является синдром Дауна (трисомия 21). Как и в случае с трисомией 16, подавляющее большинство этих трисомий являются случайными несчастными случаями и вряд ли повторится в будущих беременностях.

Нижняя линия

При полной трисомии 16 выкидыш обычно происходит в течение первого триместра, и это состояние несовместимо с жизнью. Хотя изучение этого диагноза душераздирающе, некоторым родителям может быть обнадеживающе понять, что они ничего не сделали для того, чтобы вызвать расстройство, и вероятность того, что у вас будет трисомия 16 при другой беременности, невелика.

С мозаичной трисомией 16 новости кажутся более обнадеживающими, чем мысли в прошлом. Безусловно, осложнений при беременности у плода с трисомией 16, по-видимому, больше, и врожденные аномалии встречаются очень часто, но физическое, интеллектуальное и психологическое здоровье этих детей в долгосрочной перспективе обычно очень хорошее.