Синдром Пфейффера: симптомы, причины и лечение

Синдром Пфайффера - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное слияние костей черепа ребенка в утробе матери. Раннее слияние вызывает деформации головы и лица.

Существует три подтипа синдрома Пфайффера, и все они влияют на внешний вид, но типы 2 и 3 вызывают больше проблем, включая проблемы с мозгом и нервной системой, а также задержки развития. Лечение обычно начинается после рождения ребенка и зависит от симптомов ребенка и серьезности заболевания.

Согласно домашней справочной странице Genetics для национальных институтов здравоохранения, синдром Пфайффера поражает одного из каждых 100 000 человек.

причины

Синдром Пфайффера вызван генетической мутацией в генах рецептора фактора роста фибробластов (FGFR). Эти гены контролируют рост и созревание клеток в организме человека. Синдром Пфейффера вызван FGFR-1 или FGFR-2. Тип 1 связан с мутацией гена FGFR-1, в то время как мутация FGFR-2 вызывает типы 2 и 3.

Большинство детей с этим заболеванием развивают его в результате новой мутации. Но родитель с синдромом Пфайффера может передать заболевание своим детям. По данным Национальной черепно-лицевой ассоциации, вероятность передачи генетической мутации составляет 50%.

Исследование сообщается в Американский журнал генетики человека предполагает, что сперма у пожилых мужчин имеет более высокий шанс мутации. В этих случаях типы 2 и 3 являются более распространенными.

Как наследственные заболевания наследуются

симптомы

Наличие и тяжесть симптомов при синдроме Пфайффера основаны на трех подтипах:

Тип 1

Тип 1 часто называют «классическим» синдромом Пфейффера. Это более легкое заболевание по сравнению с типами 2 и 3. У детей, рожденных с типом 1, будет преждевременное слияние костей черепа, которое называется краниосиностоз. У ребенка с типом 1 также может быть высокий лоб, недоразвитая середина лица, широко расставленные глаза, недоразвитая верхняя челюсть и скученные зубы.

Люди, родившиеся с типом 1, будут иметь нормальный интеллект. Кроме того, их прогноз при лечении, как правило, хороший, и продолжительность жизни не изменяется.

Тип 2

У детей, рожденных с типом 2, будет более тяжелый краниосиностоз. В типе 2 у черепа будет деформация черепа трилистника, где череп имеет внешнюю форму с тремя лопастями. Вероятно, это связано с накоплением жидкости в мозге, называемой гидроцефалией. Черты лица типа 2 могут включать в себя высокий широкий лоб, серьезный выпячивание глаза, уплощенную середину лица и нос в форме клюва. Также могут быть проблемы с дыханием, связанные с деформацией дыхательных путей, рта или носа.

Тип 2 может вызывать деформации рук и ног и пороки развития конечностей, влияющие на подвижность, и могут возникнуть проблемы с внутренними органами. Младенцы, рожденные с типом 2, чаще имеют интеллектуальные нарушения и неврологические проблемы. Многие симптомы типа 2 могут быть опасными для жизни, если их не устранить надлежащим образом.

Тип 3

Синдром Пфайффера 3-го типа аналогичен 2-му типу, но у детей с этим заболеванием нет деформации черепа клеверного листа. Тип 3 вызывает укороченное основание черепа, натальные зубы (зубы присутствуют при рождении), сильное выпячивание глаза и различные проблемы с внутренними органами. Тип 3 вызывает умственную отсталость и серьезные неврологические проблемы. Перспективы для детей, рожденных с типом 3, часто плохие, и вероятность ранней смерти выше.

диагностика

Диагностировать синдром Пфайффера можно с помощью ультразвуковой технологии, когда плод еще находится в утробе матери. Врач посмотрит, нормально ли развиваются череп, пальцы рук и ног.

После рождения ребенка диагноз можно легко поставить, если симптомы заметны. Однако, если симптомы слабо выражены, их можно пропустить, пока ребенку не исполнится несколько месяцев или лет и рост и развитие костей не станут более очевидными.

Визуальные исследования и физикальное обследование могут подтвердить преждевременное слияние костей черепа и любые деформации конечностей, пальцев и пальцев ног. Генетическое тестирование может исключить другие условия и подтвердить генные мутации.

Точность УЗИ в диагностике врожденных дефектов

лечение

Существует нет лекарства от синдрома Пфайффера. Лечение будет зависеть от симптомов у ребенка. Хирургия является основным методом лечения и может включать одно или несколько из следующих действий:

• Хирургия черепа: Первоначальная операция по изменению формы головы ребенка проводится уже в возрасте трех месяцев и в возрасте 18 месяцев. Для исправления деформации черепа могут потребоваться две или более операции на черепе.
• Хирургия средней зоны лица: Некоторым детям необходимо исправить кости челюсти и средней зоны лица. Эти операции обычно проводятся, когда ребенку несколько лет.
• Стоматологическая работа: Стоматологическая хирургия может исправить прикусы и исправить зубы, которые неуместны.
• Хирургия конечностей: Операция может исправить деформации пальцев рук, ног и конечностей.
• Лечение проблем с дыханием: Некоторым детям могут понадобиться операции на средней зоне лица для устранения закупорки. Другим могут потребоваться удаление миндалин или аденоидов (тканей в задней части носа). Трахеостомия может исправить проблемы с дыхательными путями.

Другие методы лечения синдрома Пфайффера включают в себя:

• Маска CPAP для лечения апноэ во сне из-за закупорки лица
• Логопедия
• Физиотерапия и трудотерапия
• Лекарства для лечения судорог

осложнения

К серьезным осложнениям синдрома Пфайффера относятся проблемы с дыханием и гидроцефалия. Проблемы с дыханием обычно связаны с аномалиями трахеи или закупоркой средней зоны лица. Гидроцефалия может привести к нарушению психики, если не лечить.Кроме того, деформации лица могут вызвать серьезное смещение глаз и затруднить закрытие век. Дети с типами 2 и 3 могут иметь судороги.

Осложнения могут вызвать раннюю смерть в зависимости от серьезности. Смерть в младенчестве может быть результатом серьезных проблем с мозгом, дыхания, преждевременных родов и хирургических осложнений.

Слово от DipHealth

Детям с синдромом Пфайффера 2 и 3 типа потребуется многократная операция по восстановлению черепа, рук и ног и других суставов, а также лечение пораженных органов. Дети с типом 1 проходят раннюю хирургическую операцию, а также физиотерапию и профессиональную терапию. Прогноз для типа 1 намного лучше, чем для типов 2 и 3. Это связано с тем, что типы 2 и 3 могут влиять на мозг, дыхание и способность двигаться.

Хирургическое вмешательство может не совсем нормально выглядеть для людей с Пфейффером, но они могут предложить значительное улучшение. Раннее лечение и длительная физическая и профессиональная терапия могут помочь большинству детей с синдромом Пфайффера во взрослой жизни только с некоторыми осложнениями и трудностями. Кроме того, многие дети с этим заболеванием могут играть со своими сверстниками и ходить в школу.