Прогерия у детей и взрослых

Нередко выглядишь на несколько лет моложе или старше, чем ты есть на самом деле. Но представьте, что вы выглядите на десятилетия старше своего возраста. Для людей с прогерией, генетическим состоянием, которое вызывает быстрое старение, нередко выглядит на 30 или более лет старше, чем они есть на самом деле.

Хотя прогерия обычно ассоциируется с прогерией Хатчинсона-Гилфорда, этот термин может также относиться к синдрому Вернера, также известному как прогерия взрослых.

Хатчинсон-Гилфорд Прогерия

Прогрессия Хатчинсона-Гилфорда невероятно редка и поражает от 1 до 4 миллионов детей. Дети с прогерией имеют нормальный вид, когда они рождаются. Симптомы этого состояния начинают проявляться в любое время до двухлетнего возраста, когда ребенку не удается набрать вес и происходят изменения кожи. Через некоторое время. ребенок начинает напоминать пожилого человека. Это может включать в себя:

• Выпадение волос и облысение
• Выдающиеся вены
• Выпученные глаза
• Маленькая челюсть
• Задержка образования зуба
• Крючковатый нос
• Тонкие конечности с заметными суставами
• Невысокий рост
• Потеря жира в организме
• Низкая плотность кости (остеопороз)
• Тугоподвижность суставов
• Вывихи бедра
• Болезнь сердца и атеросклероз

Около 97 процентов детей с прогерией - белые. Тем не менее, пострадавшие дети выглядят невероятно похожими, несмотря на их различное этническое происхождение. Большинство детей с прогерией доживают до 14 лет и умирают от болезней сердца.

Синдром Вернера

Синдром Вернера встречается примерно у 1 из 20 миллионов человек. Признаки синдрома Вернера - такие как низкий рост или недостаточно развитые половые признаки - могут проявляться в детстве или в подростковом возрасте. Тем не менее, симптомы, как правило, становятся более заметными, как только человек достигает своих 30 лет. Симптомы могут включать в себя:

• Морщины и провисание лица
• Снижение мышечной массы
• Тонкая кожа и потеря жира под кожей
• Седые волосы и выпадение волос
• Высокий голос
• Зубные аномалии
• Замедленные рефлексы

Синдром Вернера чаще встречается у людей японского и сардинского происхождения. Люди с синдромом Вернера доживают до среднего возраста 46 лет, большинство из которых подвержены сердечным заболеваниям или раку.

Будущие исследования

Синдром Вернера вызван мутациями в гене WRN на хромосоме 8. Прогерия, вызванная мутацией в гене LMNA на хромосоме 1. Ген LMNA продуцирует белок Lamin A, который удерживает вместе ядра наших клеток. Исследователи полагают, что эти нестабильные клетки ответственны за быстрое старение, связанное с прогерией.Исследователи надеются, что, изучая эти гены, они смогут создать способы лечения обоих состояний, а также заболевания, которое в конечном итоге будет смертельным для людей с обеими формами прогерии, такими как атеросклероз и другие заболевания, связанные со старением.