Симптомы и лечение цистиноза

Цистиноз является наследственным заболеванием 17-й хромосомы, при котором аминокислота цистин не транспортируется должным образом из клеток организма. Это вызывает повреждение тканей и органов по всему телу. Симптомы цистиноза могут начаться в любом возрасте, и он затрагивает как мужчин, так и женщин всех этнических групп. В мире всего около 2000 известных людей с цистинозом.

Ген цистиноза (ЦТНС) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал расстройство, оба родителя должны быть носителями гена CTNS, а ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя.

симптомы

Симптомы цистиноза варьируются в зависимости от того, какая форма заболевания присутствует. Симптомы могут варьироваться от легких до серьезных, и они могут прогрессировать с течением времени.

• Детский нефропатический цистиноз - Это наиболее распространенная и наиболее тяжелая форма цистиноза, при которой симптомы начинаются в младенчестве, часто в возрасте до 1 года. Дети с этим типом цистиноза часто имеют низкий рост, изменения в сетчатке (ретинопатия), чувствительность к свету (фотофобия), рвоту, потерю аппетита и запоры. У них также развивается нарушение функции почек, известное как синдром Фанкони. Симптомы синдрома Фанкони включают чрезмерную жажду (полидипсия), чрезмерное мочеиспускание (полиурия) и низкий уровень калия в крови (гипокалиемия).
• Поздний (также называемый промежуточный, ювенильный или подростковый) нефропатический цистиноз - В этой форме симптомы обычно не диагностируются в возрасте до 12 лет, и болезнь прогрессирует медленно с течением времени. Кристаллы цистина присутствуют в роговице и конъюнктиве глаза и в костном мозге. Функция почек нарушена, и у людей с этой формой цистиноза также может развиться синдром Фанкони.
• Взрослый (доброкачественный или не нефропатический) цистиноз - Эта форма цистиноза начинается в зрелом возрасте и не приводит к ухудшению функции почек. Кристаллы цистина накапливаются в роговице и конъюнктиве глаза, и чувствительность к свету (светобоязнь) присутствует.

диагностика

Диагноз цистиноза подтверждается измерением уровня цистина в клетках крови. Другие анализы крови могут проверить дисбаланс калия и натрия, а уровень цистина в моче можно проверить. Офтальмолог осмотрит глаза на предмет изменений роговицы и сетчатки. Образец ткани почки (биопсия) может быть исследован под микроскопом на наличие кристаллов цистина и разрушительных изменений в клетках и структурах почек.

лечение

Препарат цистеамин (цистагон) помогает выводить цистин из организма. Хотя он не может отменить уже нанесенный урон, он может помочь замедлить или предотвратить дальнейшее повреждение. Цистеамин очень полезен для людей с цистинозом, особенно когда начинается в раннем возрасте. Люди с светобоязнью или другими глазными симптомами могут применять глазные капли цистеамина непосредственно к глазам.

Из-за нарушения функции почек дети и подростки с цистинозом могут принимать минеральные добавки, такие как натрий, калий, бикарбонат или фосфат, а также витамин D. Если заболевание почек прогрессирует со временем, одна или обе почки могут функционировать плохо или не функционировать. все.В этом случае может потребоваться пересадка почки. Трансплантированная почка не подвержена цистинозу. Большинство детей и подростков с цистинозом регулярно получают помощь от детского нефролога (почечного врача).

Дети, которым трудно расти, могут получать лечение гормоном роста. Дети с инфантильной формой цистиноза могут испытывать трудности с глотанием, рвотой или болями в животе. Эти дети должны быть обследованы гастроэнтерологом и могут потребовать дополнительного лечения или лекарств для контроля их симптомов.