Синдром Костелло Симптомы и лечение

Синдром Костелло - это очень редкое заболевание, поражающее несколько систем организма, вызывающее низкий рост, характерные черты лица, разрастания вокруг носа и рта и проблемы с сердцем. Причина синдрома Костелло не известна, хотя подозревается генетическая мутация. В 2005 году исследователи в больнице DuPont для детей в штате Делавэр (США) обнаружили, что генные мутации в последовательности HRAS присутствовали у 82,5% из 40 человек с синдромом Костелло, которых они изучали.

Только около 150 сообщений о синдроме Костелло были опубликованы в мировой медицинской литературе, поэтому неясно, как часто этот синдром встречается на самом деле или кто с большей вероятностью будет подвержен его влиянию.

симптомы

Типичные симптомы синдрома Костелло:

• Трудность набирать вес и расти после рождения, что приводит к низкому росту
• Чрезмерная дряблая кожа на шее, ладонях, пальцах и подошвах ног (cutis laxa)
• Незлокачественные новообразования (папилломы) вокруг рта и ноздрей
• Характерный внешний вид лица, такой как большая голова, низко посаженные уши с большими, толстыми лепестками, толстыми губами и / или широкими ноздрями
• Умственная отсталость
• Утолщенная, сухая кожа рук и ног или рук и ног (гиперкератоз)
• Аномально гибкие суставы пальцев.

У некоторых людей может быть ограничение движения в локтях или сжатие сухожилия в задней части лодыжки. Люди с синдромом Костелло могут иметь пороки сердца или болезни сердца (кардиомиопатия). Существует высокая частота опухолевого роста, как злокачественного, так и незлокачественного, связанного также с синдромом.

диагностика

Диагностика синдрома Костелло основана на внешнем виде ребенка, родившегося с расстройством, а также на других симптомах, которые могут присутствовать. Большинство детей с синдромом Костелло испытывают затруднения при кормлении, а также прибавляют в весе и растут, поэтому это может указывать на диагноз. В будущем генетическое тестирование на известные генные мутации, связанные с синдромом Костелло, может быть использовано для подтверждения диагноза.

лечение

Специального лечения синдрома Костелло не существует, поэтому медицинская помощь фокусируется на имеющихся симптомах и расстройствах. Всем лицам с синдромом Костелло рекомендуется пройти кардиологическое обследование для выявления пороков сердца и / или заболеваний сердца. Физическая и профессиональная терапия может помочь человеку раскрыть свой потенциал развития. Важное значение имеет долгосрочный мониторинг роста опухоли, проблем с позвоночником или ортопедическими заболеваниями, а также изменений сердца или артериального давления. На продолжительность жизни человека с синдромом Костелло будет влиять наличие проблем с сердцем или раковых опухолей, поэтому, если они здоровы, люди с синдромом могут иметь нормальную продолжительность жизни.