Синдром Вольфа-Хиршхорна Симптомы и диагностика

Синдром Вольфа-Хиршхорна - это генетическое заболевание, которое может привести к врожденным дефектам и проблемам развития. Это приводит к отличительным чертам лица, низкому росту, умственной отсталости и аномалиям некоторых систем органов. Это редкое заболевание, которое, по оценкам, встречается у одного на каждые 50 000 родов.

Синдром Вольфа-Хиршхорна возникает в результате специфической ошибки в части гена, известного как хромосома 4р. В большинстве случаев это не наследственное генетическое заболевание, а мутация, которая возникает спонтанно. На самом деле, у 87 процентов людей, страдающих синдромом Вольфа-Хиршхорна, семейная история расстройства отсутствует.

Хотя синдром Вольфа-Хиршхорна может встречаться у людей любой расы или этнической принадлежности, женщины страдают вдвое чаще, чем мужчины.

симптомы

Синдром Вольфа-Хиршхорна вызывает пороки развития в большинстве частей тела, потому что генетическая ошибка возникает во время развития плода.

Одним из наиболее характерных симптомов является то, что описывается как черты лица "греческого воина". Все это включает в себя выступающий лоб, широко расставленные глаза и широкий клюв носа. Другие симптомы могут включать в себя:

• Глубокая умственная отсталость
• Маленькая голова
• Волчья пасть
• Очень низкий рост
• Пороки развития рук, ног, груди и позвоночника
• Низкий мышечный тонус и плохое мышечное развитие
• Складки на ладонях, называемые «обезьяньими складками»
• Недоразвитие или порок развития половых органов и мочевыводящих путей
• Судороги (возникающие примерно у 50 процентов пострадавших)
• Серьезные пороки сердца, особенно дефект межпредсердной перегородки (обычно называемый «дырой в сердце»), дефект межжелудочковой перегородки (порок развития связи между нижними камерами сердца) и стеноз легочной артерии (затруднение кровотока из сердца в легочную артерию)

диагностика

Синдром Вольфа-Хиршхорна можно диагностировать с помощью ультразвука, когда ребенок еще находится в утробе матери, или по внешнему виду после родов. Отличительные черты лица обычно являются первым признаком того, что у ребенка расстройство. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Если во время беременности подозревают Вольфа-Хиршхорна, можно также провести генетическое тестирование, а также более сложный тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), который с 95-процентной точностью подтверждает нарушение.

Дополнительные тесты, такие как рентген, чтобы исследовать костные и внутренние пороки развития, УЗИ почек для исследования почек и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, могут помочь определить диапазон симптомов, с которыми может столкнуться ребенок.

лечение

Поскольку не существует лечения для устранения врожденного дефекта после его возникновения, лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна направлено на устранение различных симптомов. Это может включать лекарства для лечения судорог, физическую и трудовую терапию для поддержания подвижности мышц и суставов, а также хирургическое вмешательство для восстановления аномалий органов.

Хотя невозможно свести к минимуму проблемы, с которыми семья может столкнуться, столкнувшись с синдромом Вольфа-Хиршхорна, важно также помнить, что для этого расстройства нет определенного курса. У некоторых детей, рожденных с Вольфом-Хиршхорном, могут быть незначительные, если таковые имеются, серьезные проблемы с органами, и они доживают до совершеннолетия. Тяжесть психических нарушений также может значительно варьироваться. Таким образом, средняя ожидаемая продолжительность жизни ребенка с Вольфом-Хиршхорном неизвестна просто потому, что тяжесть и симптомы расстройства настолько различны.

Чтобы лучше справляться с проблемами воспитания ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, важно обратиться к группам адвокатов, которые могут предоставить профессиональные рекомендации, информацию, ориентированную на пациента, и необходимую вам эмоциональную поддержку. К ним относятся группа по распространению хромосомных расстройств в Бока-Ратон, штат Флорида, и группа поддержки 4P в Санбери, штат Огайо.